BPAN

Iemand met BPAN krijgt vaak op de vroege kinderleeftijd epilepsie en heeft een achterstand in de ontwikkeling. Bij het ouder worden krijgt iemand steeds meer problemen, vooral met bewegen, denken en het gedrag. Dat komt omdat er te veel ijzer opgeslagen wordt in delen van de hersenen. De oorzaak is een afwijking in een gen.

De letters BPAN zijn de eerste letters van de Engelse naam van de ziekte: Beta-propellor Protein Associated Neurodegeneration.

Kenmerken die bij BPAN kunnen passen zijn:

  • epilepsie. Dit begint vaak bij jonge kinderen met koortsstuipen. Later kan een kind ook andere vormen van epilepsie krijgen.
  • kinderen ontwikkelen zich langzamer. Het duurt bijvoorbeeld langer voordat ze kunnen zitten en staan.
  • problemen met bewegen. Lopen is meestal moeilijk. Ook de handen en vingers gebruiken om iets te pakken, of bijvoorbeeld tekenen en schrijven lukt vaak niet goed.
  • problemen met praten en taal. Iemand met BPAN heeft een taalontwikkelingsstoornis (TOS).
  • problemen met leren
  • problemen met slapen
  • problemen met de voeding
  • problemen met het gedrag, zoals een autisme spectrum stoornis
  • problemen met adem halen. Meisjes kunnen ineens stoppen met adem halen en daarna diep of snel ademen.
  • problemen met de ogen. Zoals bijziendheid, stukjes die weg zijn in de ogen (colobomen) en netvlies dat los gaat.

Vanaf de puberteit krijgt iemand meestal meer problemen met bewegen. Spieren kunnen zich teveel samen gaan trekken waardoor iemand vreemde bewegingen kan maken (dystonie). Ook kan iemand stijver worden en langzamer gaan bewegen. Op volwassen leeftijd krijgt iemand met BPAN vaak dementie.

Iemand kan ook nog andere kenmerken hebben die hier niet genoemd worden. Het kan van persoon tot persoon verschillend zijn welke kenmerken iemand krijgt en hoe ernstig die zijn.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Beta-propellor protein associated neurodegeneration
      Beta-propellor eiwit-geassocieerde neurodegeneratie
      SENDA
      Statische encefalopathie in de kindertijd met neurodegeneratie in de volwassenheid
      Neurodegeneratie met ijzeropstapeling in hersenen type 5
      Neurodegeneration with brain iron accumulation 5
      NBIA5
      Static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan BPAN als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Met een MRI-scan van de hersenen kunnen nog andere kenmerken gezien worden die passen bij deze aandoening. Door DNA-onderzoek te doen kan vastgesteld worden of het inderdaad om BPAN gaat.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      BPAN kan niet genezen. Artsen proberen de kenmerken zo goed mogelijk te behandelen. Bijvoorbeeld tegen de epilepsie kunnen medicijnen helpen. Een fysiotherapeut kan helpen zo goed mogelijk te leren bewegen. Als er problemen zijn met eten en leren praten, kan een logopedist advies en tips geven. Voor kinderen met TOS zijn er verschillende mogelijkheden voor behandeling en begeleiding. De meeste kinderen met BPAN gaan naar het speciaal onderwijs.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Er zijn op dit moment ongeveer 45 mensen waarvan artsen en onderzoekers weten dat ze BPAN hebben. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van BPAN is een afwijking in het WDR45-gen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p) arm, op plek 11.23 (Xp11.23).

      Onderzoekers denken dat die afwijking ervoor zorgt dat een bepaalde stof niet goed werkt. Daardoor kunnen sommige schadelijke stoffen in cellen niet opgeruimd worden. Dan beschadigen die cellen. De kenmerken van BPAN ontstaan door schade aan zenuwcellen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, BPAN is erfelijk op een X-gebonden manier.

      Meestal hebben jongens en mannen meer en ernstigere kenmerken van een X-gebonden ziekte. Dit is lijkt niet altijd zo te zijn bij BPAN. Er zijn meer meisjes met BPAN dan jongens. Waarschijnlijk worden jongens met BPAN minder vaak levend geboren.

      Meestal is een kind met BPAN de eerste in een familie. Bij dat kind gaat het dan vaak om een nieuwe afwijking in het gen. 

      Bij BPAN komt het ook voor dat mensen de afwijking in een deel van hun cellen hebben. Dat heet mozaïcisme.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met BPAN en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Als het nodig is, kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Meer info voor patiënten
      • BPANInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
      • Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
      • BPANInformatie van de stichting IJzersterk, de patiëntengroep voor mensen met ziekten zoals BPAN en hun familie
      • NBIA (BPAN, PKAN, PLAN)Informatie van de VKS, de organisatie voor mensen met een stofwisselingsziekte en hun familie
      • Filmpje over LasseHij heeft BPAN. Zijn moeder vertelt hoe het gezin hiermee omgaat. Nederlands gesproken. Uit 2019
      • BPANInformatie in het Engels van de NBIA disorders association
      • MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
      • Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen. Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 is een andere naam voor BPAN
    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.
    • Updatedatum

      28 januari 2025