ADNP syndroom

Iemand met het ADNP syndroom heeft een autismespectrumstoornis, een achterstand in de ontwikkeling en een verstandelijke beperking. Verschillende delen van het lichaam kunnen er anders uitzien en niet goed werken. De oorzaak is een verandering in een gen.
Door de achterstand in de ontwikkeling leren kinderen bijvoorbeeld laat praten en lopen. Sommigen leren nooit praten.
Veel mensen met ADNP syndroom hebben problemen met het gedrag. Ook hebben ze vaak problemen met slapen. Ze klagen minder snel dan de meeste mensen over pijn en hebben moeite met het regelen van hun lichaamstemperatuur.

In hun gezicht kunnen ze kenmerken hebben zoals een opvallend voorhoofd met een hoge haargrens, een brede neus en een dunne bovenlip. Hun tanden kunnen ver uit elkaar staan en de oren kunnen een andere vorm hebben. Hun handen en voeten kunnen er anders uitzien. Ze hebben vaak slappe spieren en problemen met eten. Ze kunnen last hebben van reflux, spugen, verstopping of juist dunne poep.
Ze kunnen problemen hebben met kijken zoals scheelzien, verziend of bijziend zijn. Soms kan iemand minder zien door een probleem in de hersenen. De oogleden kunnen hangen. Iemand kan wiebelogen (nystagmus) hebben. Ook kan iemand problemen hebben met horen (gehoorverlies).
Mensen met ADNP syndroom hebben vaak infecties, zoals bijvoorbeeld oorontsteking of blaasontsteking. Ze kunnen problemen hebben met hun botten. Bijvoorbeeld hun rug kan krom groeien (scoliose) of hun schedel en ribbenkast kunnen een andere vorm hebben. Hun schildklier kan te langzaam werken. Iemand kan een aangeboren hartafwijking hebben en/of afwijkingen van de nieren en/of urinewegen (CAKUT). Sommige mensen met ADNP syndroom hebben epilepsie.
Iemand met ADNP syndroom kan kenmerken hebben die hier niet genoemd worden. Welke kenmerken iemand precies heeft en hoe ernstig die zijn, verschilt tussen personen.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Helsmoortel-van der Aa syndroom
ADNP-gerelateerde verstandelijke beperking en autisme spectrum stoornis
HvdAS ADNP-gerelateerde syndromale intellectuele achterstand-autismespectrumstoornis
ADNP-related syndromic intellectual disability-autism spectrum disorder
ADNP syndrome
Helsmoortel-van der Aa syndrome
ADNP-related ID/ASD
ADNP-related disorder

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Bij mensen die zich niet goed ontwikkelen en personen met een verstandelijke beperking wordt vaak DNA-onderzoek gedaan. Dan wordt er ook onderzoek van de chromosomen gedaan.
ADNP syndroom kan vastgesteld worden als met dit onderzoek een afwijking in een gen of van een chromosoom wordt gevonden.
Soms wordt er een verandering in een gen gevonden, maar is het niet duidelijk of dat de oorzaak is van ADNP syndroom. Dat heet VUS.
Dan kan er onderzoek gedaan worden naar epigenetische veranderingen (EpiSign).
Soms kan dat onderzoek dan helpen om vast te kunnen stellen dat iemand ADNP syndroom heeft.

Is er behandeling voor deze ziekte?

ADNP syndroom kan niet genezen.
Er zijn wel behandelingen voor bepaalde kenmerken die iemand kan hebben. Meestal komt iemand met ADNP syndroom bij een team van verschillende specialisten.

Hoe vaak komt het voor?

Dat weten we niet precies.
In juni 2022 waren er 275 mensen op de wereld waarvan bekend is dat ze het ADNP syndroom hebben.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van ADNP-syndroom is meestal een nieuwe afwijking van het ADNP-gen.
Het kan daarbij gaan om een afwijking in het gen, er kan ook een stukje van een chromosoom missen (deletie).
Het ADNP-gen ligt op chromosoom 20, op de lange (q-) arm, op plek 13.13 (20q13.13).
Het is niet precies bekend hoe de afwijkingen in het ADNP-gen zorgen voor alle kenmerken van het ADNP-syndroom.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, ADNP syndroom is erfelijk.
Meestal is gaat het om een nieuwe afwijking in het ADNP-gen. Dan heeft iemand het gen met de afwijking niet geërfd van één van de ouders. De ouder heeft de afwijking in het gen niet, of de afwijking zat alleen in de eicel of zaadcel.
Iemand kan ADNP syndroom krijgen als hij of zij van één van de ouders het gen met de afwijking krijgt. Dat heet autosomaal dominant erfelijk.
Maar er geen mensen met ADNP syndroom bekend die een kind hebben gekregen. Iemand met ADNP syndroom is daarom meestal de enige in de familie.

Kinderwens

Ouders van een kind met ADNP syndroom kunnen met een erfelijkheidsarts bespreken of er een kans is dat een volgend kind dit syndroom ook krijgt. Misschien heb je verschillende keuzes. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.

Meer info voor patiënten
- ADNP syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- ADNP syndromeBrochure in het Engels van Unique uit 2022
- ADNP syndroomInformatie van Uniek-erfelijk.nl uit 2016
- ADNPkids Research FoundationVoor informatie en lotgenotencontact, mogelijkheid om de Engelse tekst in het Nederlands te vertalen
- Simons SearchlightInformatie in het Nederlands en Engels. Verzamelt en deelt gegevens over het leven met ADNP syndroom
- Filmpje: Tony heeft ADNP syndroomEngels gesproken. Onderwerp uit Healthwatch van CBS News (2018)
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels, met literatuurverwijzingen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

Meer info voor artsen
- ADNP syndroomInformatie van Uniek-erfelijk.nl uit 2016
- ADNP syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- GeneReviews
- OMIM
- Orphanet

Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
- - AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  - Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 703 6146
  - secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  - Sectie Klinische Genetica
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 3946
  - erfelijkheid@radboudumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Juliana Kinderziekenhuis
  - Els Borst-Eilersplein 275
  - 2545 AA DEN HAAG
  - +31 (0)70 210 0000
  - Orpha.net Expertlink
- - LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  - Reinier de Graaf Gasthuis
  - Reinier de Graafweg 5
  - 2625 AD DELFT
  - +31 (0)15 260 3060
  - Orpha.net Expertlink

Meer info voor patiënten

17 september 2024

ADNP syndroom

Andere namen voor deze ziekte

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Is er behandeling voor deze ziekte?

Hoe vaak komt het voor?

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

Is deze ziekte erfelijk?

Kinderwens

Meer info voor patiënten

Meer info voor artsen

Expertisecentra

Meer info voor patiënten