De aandoening stopt bij mij

Rit met ambulance

Maar telkens bleek er niets aan de hand. ‘Toen ik begon met studeren, had ik geen zin meer in die ziekenhuisbezoekjes. Ik liet me op een gegeven moment niet meer onderzoeken.’ Dat veranderde toen Sebastiaan 26 jaar was. Toen voelde hij opeens een drukkend gevoel op zijn borst. Een rit met de ambulance naar het ziekenhuis en een spoedoperatie volgden. ‘Iets dat bij mijn moeder dus helaas niet gebeurd is.'
Daarna heeft Sebastiaan DNA-onderzoek laten doen. Na een hele tijd wachten op de uitslag bleek hij het syndroom van Marfan te hebben. Dat was zeer waarschijnlijk ook de oorzaak van het aneurysma van zijn moeder. De kans dat je deze ziekte erft, is 50%. 
Sebastiaan: ‘Vanaf toen moest ik altijd medicijnen slikken, en ging ik weer regelmatig voor controle naar het ziekenhuis.’

Risico te groot

Met zijn toenmalige vriendin praatte hij wel eens over kinderen. Maar het risico dat die kinderen Marfan zouden hebben, vond hij te groot. Dat wilde hij ze niet aandoen. Hij had veel te jong zijn moeder verloren en was er zelf ook bijna niet meer geweest. ‘Ik ging er van uit dat ik nooit kinderen zou krijgen.’ 
Een paar jaar later ging zijn relatie uit en kreeg Sebastiaan een nieuwe vriendin. ‘Zij was al eind dertig en had ook niet meer op kinderen gerekend. Tot ze van een vriendin een artikel kreeg over embryoselectie’ (ook bekend als preïmplantatie genetische test of PGT).

Somber op de terugweg

Sebastiaan en zijn vriendin wilden uitzoeken of PGT een mogelijkheid voor hen was. In het ziekenhuis bleek de leeftijd van Annick een probleem. Er werd alleen PGT gedaan bij vrouwen tot 40 jaar. Dat betekende dat er maar één poging gedaan kon worden. ‘Ik begrijp wel dat ze zulke richtlijnen hebben, want het is een traject dat veel energie, tijd en geld kost. En er slaagt maar 15%. Wij hadden er van tevoren niet veel van verwacht, maar waren toch somber op de terugweg’.
Daarna hoorden ze over een specialist in de buurt van Antwerpen. ‘In België geldt voor embryoselectie niet de leeftijd van de vrouw, maar haar algemene conditie. Die specialist, een heel aardige vrouw, zei dat mijn vriendin qua lichamelijke conditie zeer geschikt was voor de behandeling.’

Tweeling

Sebastiaan: ‘Haar eierstokken werden gestimuleerd en met een punctie werden eicellen weggehaald. Die werden in een potje gedaan. Ik ging een kamertje in en kwam 10 minuten later terug met sperma. De bevruchting vond plaats in het laboratorium. Volgens de arts waren er veel goede embryo’s bij. Die werden getest op Marfan. Precies de helft had inderdaad Marfan, best gek. Drie van de embryo’s zonder Marfan werden teruggeplaatst bij mijn vriendin. Helaas leidde dit niet tot een zwangerschap.’ 
De tweede poging lukte echter wel. Sebastiaan en zijn vriendin kregen een tweeling. ‘We hebben nu een jongen en een meisje van 2½. Ik geniet enorm van ze en besef elke dag hoe gelukkig ik met ze ben.’
Sebastiaan heeft lang gedacht geen kinderen te zullen krijgen. ‘Door deze techniek stopt de aandoening bij mij. De ziekte zal niet verder worden doorgegeven in de familie.’

Sebastiaan Spandauw schreef een boek over zijn ervaringen: Zwanger na embryoselectie. Een trajectverslag van ivf met PGD (2013). 

In dit interview staan persoonlijke ervaringen van mensen. Hiermee geven wij je geen advies, maar het interview geeft (achtergrond) informatie over de keuzes die mensen kunnen maken over erfelijke aandoeningen en DNA-testen.