Ziekte van Lafora

De ziekte van Lafora is een aandoening waarbij een iemand epilepsie heeft die steeds erger wordt. Ook verleert iemand met deze aandoening dingen die hij of zij eerder wel kon. De oorzaak is een afwijking in een gen.

De klachten van de ziekte van Lafora beginnen meestal op de late kinderleeftijd of jong-volwassen leeftijd. Iemand kan verschillende soorten epileptische aanvallen hebben:

  • myoclonische aanvallen: daarbij trekken de spieren in een deel van het lichaam zich samen. Dan zie je schokjes in dat deel van het lichaam
  • gegeneraliseerde tonisch clonische aanvallen: iemand is dan buiten bewustzijn en heeft schokken in de armen en benen.
  • occipitale aanvallen: iemand ziet dan dingen die er in het echt niet zijn (bijvoorbeeld gekleurde bolletjes of voorwerpen). Soms ziet iemand tijdens een aanval helemaal niets; ze zijn dan blind.

Soms hebben mensen met Lafora ook andere soorten epileptische aanvallen. Soms duren de epileptische aanvallen bij de ziekte van Lafora lang. Dit heet status epilepticus.

Als de aanvallen van epilepsie zijn begonnen, gaan mensen in de loop van de tijd dingen verleren die ze eerder wel konden zoals schrijven en praten. Ze krijgen moeite met het leren van nieuwe dingen. Ook kan het gedrag veranderen; sommige mensen worden depressief of zijn verward. In de loop van de tijd kunnen mensen steeds minder goed nadenken en dingen onthouden. Uiteindelijk wordt iemand met ziekte van Lafora dement en afhankelijk van anderen.

Meestal overlijdt iemand met de ziekte van Lafora binnen 10 jaar nadat de klachten begonnen zijn. Vaak gebeurt dat door status epilepticus of door longontsteking. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Lafora body disease
      Progressieve myoclonus epilepsie type 2
      Progressive myoclonus epilepsy type 2
      Myoclonic epilepsy of Lafora

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan de ziekte van Lafora als hij of zij de kenmerken heeft zoals die hier boven staan.

      Dan kan er onderzoek gedaan worden van de hersenen met een EEG of een MRI. Soms wordt er onderzoek gedaan van een stukje huid (huidbiopt). 
      Door DNA-onderzoek kan een arts vaststellen dat iemand de ziekte van Lafora heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Lafora gaat niet over.

      Iemand kan medicijnen krijgen om de aanvallen van epilepsie minder te maken. En iemand kan ondersteuning krijgen. De logopedist kan bijvoorbeeld helpen om manieren te vinden om op een andere manier te communiceren als iemand moeite krijgt met praten. De fysiotherapeut kan begeleiden zodat iemand zo goed mogelijk kan blijven bewegen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Meestal is de oorzaak van de ziekte van Lafora een afwijking in het EPM2A-gen of in het NHLRC1-gen. 
      Het EPM2A gen ligt op chromosoom 6 op de lange (q) arm op plek 24.3 (6q24.3). Het NHLRC1 gen ligt op chromosoom 6 op de korte (p-) arm op plek 22.3 (6p22.3).

      De afwijking in één van deze genen zorgt waarschijnlijk voor de klachten van de aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, de ziekte van Lafora is erfelijk. Iemand kan de ziekte krijgen als iemand van beide ouders het gen met de afwijking krijgt. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met de ziekte van Lafora en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Je arts kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor de ziekte van Lafora kun je met je arts bespreken.

    • Updatedatum

      4 september 2024