X-gebonden hypofosfatemie

X-gebonden hypofosfatemie is een erfelijke stofwisselingsziekte van de botten en tanden. De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).

Mensen met X-gebonden hypofosfatemie hebben minder van de stof fosfaat in hun bloed dan normaal. Fosfaat is belangrijk voor de ontwikkeling van botten en tanden.

Meestal krijgt een kind al voor de leeftijd van 2 jaar kenmerken van X-gebonden hypofosfatemie. De botten van de benen kunnen dan krom groeien. Door de afwijkingen van de botten kan iemand problemen krijgen met bewegen en kan pijn hebben. Soms wordt de aandoening pas op volwassen leeftijd ontdekt, omdat iemand klein is.

Behalve de afwijkingen aan de botten kan iemand ook kalkafzettingen hebben in pezen en gewrichten. Ook afwijkingen aan de tanden zoals van het glazuur en ontstekingen aan de tanden, kunnen voorkomen. En soms groeien sommige botten van de schedel te snel aan elkaar vast (craniosynostose). Ook kunnen mensen minder goed horen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      X-gebonden hypofosfatemische rachitis
      X-linked hypophosphatemic rickets
      XLH

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken dat iemand X-gebonden hypofosfatemie heeft als hij/zij de kenmerken en verschijnselen heeft zoals die hier boven staan. Met DNA-onderzoek kunnen ze de diagnose stellen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      X-gebonden hypofosfatemie is niet te genezen. Door het slikken van medicijnen (fosfaat en actief vitamine D) wordt geprobeerd het ontstaan van verschijnselen te verminderen en/of voorkomen. Soms worden operaties aan de botten gedaan.

    • Hoe vaak komt het voor?

      X-gebonden hypofosfatemie komt voor bij ongeveer 4 tot 5 op 100.000 mensen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      X-gebonden hypofosfatemie wordt meestal veroorzaakt door een foutje in het PHEXgen. Dit gen ligt op het X-chromosoom, op de korte (p) arm, op plek 22.11 (Xp22.11).

      Door dit foutje wordt er door de nieren teveel van de stof fosfaat uit het bloed gehaald en afgevoerd.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      X-gebonden hypofosfatemie is X-gebonden dominant erfelijk. Zowel mannen als vrouwen kunnen de ziekte hebben. De ernst van de verschijnselen verschilt niet tussen mannen en vrouwen.

      Soms is de oorzaak van het syndroom een nieuwe afwijking in het gen, die niet van ouders is geërfd. Daarna kan deze afwijking wel worden doorgegeven aan de kinderen.  

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met X-gebonden hyofosfatemie en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij je arts informeren of ze embryoselectie (PGT) voor deze ziekte kunnen doen.