Wiedemann-Steiner syndroom

Wiedemann-Steiner syndrome
WSS
KMT2A-Related Neurodevelopmental Disorder
Hypertrichosis-short stature-facial dysmorphism-developmental delay syndrome

Artsen kunnen denken aan Wiedemann-Steiner syndroom als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen weten artsen zeker dat het om deze ziekte gaat.

Wiedemann-Steiner syndroom is niet te genezen.

Mensen met dit syndroom komen bij verschillende dokters en specialisten. Die geven een behandeling om de klachten minder te maken. Kinderen komen regelmatig bij een kinderarts voor controles. Als de kinderen volwassen zijn, komen ze bij een arts voor verstandelijk gehandicapten.

Een logopedist kan helpen als een kind problemen heeft met drinken en kan helpen bij het leren praten. Soms is het nodig dat een baby of kind voeding door een slangetje krijgt (sondevoeding). Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren zitten. lopen en bewegen. Bij problemen met leren kan gekozen worden voor speciaal onderwijs. Een (kinder)psychiater kan begeleiding geven bij autisme spectrum stoornis. De oogarts kan helpen als het kind scheel ziet. Bij problemen met slapen kunnen artsen medicijnen geven. Artsen kunnen controleren of er een probleem is met het hart en de nieren. Soms is er een operatie nodig voor een probleem met het hart. Tegen epilepsie kunnen medicijnen soms helpen.

We denken dat ongeveer 1 op 40.000 personen het Wiedemann-Steiner syndroom heeft.

De oorzaak van Wiedemann-Steiner syndroom is een fout in het KMT2A-gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm op plek 23.3 (11q23.3). Door de afwijking  worden de kenmerken van Wiedemann-Steiner syndroom veroorzaakt.

Meestal is iemand de eerste in een gezin met deze aandoening. De aandoening is dan nieuw bij iemand ontstaan. De oorzaak is dan een nieuwe afwijking in een gen (de novo mutatie). Iemand kan de aandoening wel weer doorgeven aan de kinderen. De manier waarop heet autosomaal dominant erfelijk.

Soms krijgt iemand wel Wiedemann-Steiner syndroom van één van de ouders. Ook dan is het autosomaal-dominant erfelijk. 

Als geen van beide ouders de fout in het gen heeft, is de kans klein (ongeveer 1 op 100 (1%)) dat ze nog een kind krijgen met Wiedemann-Steiner syndroom.

Heb jij of heeft je partner de fout in het gen voor de ziekte van Wiedemann-Steiner en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Wiedemann-Steiner syndroom kun je aan je arts vragen.

Heb je als vrouw Wiedemann-Steiner syndroom en wil je een kind? Dan kun je dit voor je zwanger bent bespreken met je dokter. De dokter kan je vertellen over de risico’s die er tijdens een zwangerschap misschien zijn en wat je er aan kunt doen.

• Wiedemann-Steiner syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
• Wiedemann-Steiner syndrome (2024)Informatie in het Engels van Unique, een Engelse organisatie voor zeldzame chromosoomaandoeningen
• My gene story: a picture book for children with Wiedemann-Steiner syndromeGemaakt door Unique
• Niko heeft Wiedemann-Steiner syndroomHij en zijn moeder vertellen wat dit is. Zijn moeder zit bij de WSS Foundation. Deze organisatie heeft geld voor onderzoek naar deze ziekte. Engels filmpje uit 2019
• Genetics and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met o.a. een overzicht van hoe vaak de verschillende kenmerken voorkomen
• WSS FoundationInformatie van een Amerikaanse patiëntenorganisatie, o.a. lotgenotencontact.

• Wiedemann-Steiner syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
• Orphanet
• OMIM
• GeneReviews

• We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
• • AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  • Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• • ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  • Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6146
  • secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  • Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Juliana Kinderziekenhuis
  • Els Borst-Eilersplein 275
  • 2545 AA DEN HAAG
  • +31 (0)70 210 0000
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Reinier de Graaf Gasthuis
  • Reinier de Graafweg 5
  • 2625 AD DELFT
  • +31 (0)15 260 3060
  • Orpha.net Expertlink

3 december 2024