Triple-X syndroom
Triple-X syndroom is aangeboren. Het komt alleen voor bij meisjes en vrouwen. Zij hebben drie in plaats van twee X-chromosomen.
Een meisje of vrouw met Triple X syndroom kan kenmerken hebben zoals:
- langzamer zijn met leren bewegen, bijvoorbeeld later gaan kruipen en lopen dan gemiddeld
- slappere spieren
- later leren praten
- problemen met leren
- snel groeien op de kinderleeftijd en vooral lange benen krijgen
- soms moeite met het maken van vrienden op de kinderleeftijd
- soms problemen met het gedrag, iemand kan angstig, verlegen en onzeker zijn
- epilepsie.
Ieder meisje of vrouw met triple X syndroom is uniek. Welke kenmerken iemand heeft en hoeveel daarvan te merken is, verschilt tussen personen. De meeste meisjes en vrouwen met triple X syndroom hebben een normaal leven.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Trisomie X
Trisomy X
Triple X syndrome
XXX syndroom
47, XXX syndroom
47, XXX syndrome
-
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan denken aan triple X als een meisje of vrouw kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen kan duidelijk worden dat iemand XXX-syndroom heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Veel meisjes en vrouwen met triple X ervaren geen problemen.
Als een meisje of vrouw met triple-X wel problemen heeft, dan ze daarvoor hulp krijgen. Bijvoorbeeld extra hulp op school als ze moeite heeft met leren en fysiotherapie om beter te leren bewegen. Een logopedist kan helpen bij problemen met praten. Tegen epilepsie kunnen medicijnen soms helpen. -
Hoe vaak komt het voor?
Een schatting is dat 1 van de 1000 vrouwen triple X syndroom heeft.
We denken dat het vaak niet wordt herkend. Dat komt waarschijnlijk omdat er vaak niets of weinig bijzonders opgemerkt wordt aan meisjes en vrouwen met triple X. -
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
Normaal hebben meisjes en vrouwen twee X-chromosomen (XX). Vrouwen met triple X syndroom hebben een extra X-chromosoom in de cellen van hun lichaam (XXX). Dit is ontstaan in de tijd rond de bevruchting. Waarom dit gebeurt, weten we meestal niet.
Meestal zit het extra X-chromosoom in alle cellen. Soms heeft iemand in een deel van de cellen drie X-chromosomen en in de andere cellen twee X-chromosomen Dat heet mozaïcisme. Iemand met mozaïek triple X syndroom kan voor een deel andere kenmerken hebben.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Meestal is triple-X niet erfelijk.
-
Kinderwens
Hebben jullie een dochter met triple X syndroom en willen jullie nog een kind? Of heb je triple X syndroom, wil je zwanger worden, en heb je vragen? Dan kun je daarover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) voor informatie op maat.
-
Meer info voor patiënten
- Contactgroep Triple-X syndroomVoor informatie en lotgenotencontact
- Triple-X syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- TRIXY ExpertisecentrumZorg en ondersteuning voor ouders, kinderen, jeugdigen en volwassenen met Triple-X
- Boek: Opgroeien met Trisomie XHandboek voor ouders en betrokkenen. Te bestellen
- Ikhebdat.nlInformatie speciaal voor kinderen
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Persoonlijke verhalen over het dagelijks leven met Triple X-syndroom, geschreven door vrouwen met Triple-X syndroom
- About Trisomy XInformatie in het Engels van AXYS,een organisatie van mensen met een extra X en/of Y chromosoom en hun families.
- Triple-X syndromeInformatiebrochure in het Engels uit 2013
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Triple-X syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- TRIXY ExpertisecentrumInformatie voor professionals in de zorg of in het onderwijs
- Orphanet
-
Expertisecentra
-
- UMCG Expertisecentrum 'Uniek' voor Zeldzame Genetische Oorzaken voor Ontwikkelingsachterstand
- Polikliniek Klinische Genetica
- Hanzeplein 1
- 9713 GZ GRONINGEN
- +31 (0)50 361 7229
- Orpha.net Expertlink
-
-
Updatedatum
22 februari 2024