Saethre-Chotzen syndroom

Iemand met Saethre-Chotzen syndroom heeft kenmerken aan de schedel, in het gezicht en aan de vingers en/of tenen. De oorzaak is een fout in een gen. De kenmerken verschillen van persoon tot persoon, ook binnen één familie.

Als een kind geboren wordt zijn sommige botten van de schedel nog niet helemaal aan elkaar gegroeid. Bij Saethre-Chotzen syndroom groeien sommige botten van de schedel te vroeg aan elkaar. Dit heet craniosynostose. Hierdoor kan de schedel een andere vorm krijgen.
Daardoor ziet hun gezicht er vaak anders uit. Iemand met dit syndroom kan een hoog voorhoofd hebben. Hun ogen staan vaak wat verder uit elkaar en de oogleden kunnen hangen. Verder hebben ze soms kleine oren. Ook kan er een verschil zijn tussen de linker- en de rechterkant van het gezicht. 

Bij veel mensen met dit syndroom zitten tweede en derde vingers en/of tenen voor een deel aan elkaar vast (syndactylie). En ze kunnen bredere grote tenen hebben. 

Mensen met Saethre-Chotzen syndroom blijven vaak kleiner dan andere mensen. Ze horen soms slechter. Ook kunnen ze een afwijking aan het hart hebben. Meestal hebben mensen met Saethre-Chotzen syndroom een normale intelligentie.

Robinow-Sorauf syndroom is een vorm van Saethre-Chotzen syndroom.

Saethre-Chotzen syndroom is een vorm van acrocefalosyndactylie, net als Carpenter syndroom,  Apert syndroom en Pfeiffer syndroom.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN