Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie
Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie (pseudo-NALD) is een erfelijke stofwisselingsziekte. De kenmerken beginnen vlak na de geboorte.
De ogen van de baby kunnen verder uit elkaar staan dan bij andere baby’s. En ze kunnen aan de binnenkant van de oogleden een plooi hebben. De neusbrug kan lager zijn. De neusbrug is ruimte tussen de ogen en boven de neus, En soms zitten hun oren lager vast aan hun hoofd. Baby’s met pseudo-NALD hebben vaak epilepsie. Meestal hebben ze zwakkere spieren. Bij sommige kinderen is de lever groter dan normaal. Soms hebben ze meer vingers of tenen (polydactylie).
Kinderen met pseudo-NALD leren meestal lopen en wat woorden zeggen. Maar dat verleren ze weer als ze tussen de 1 en 3 jaar oud zijn. In die periode worden hun te zwakke spieren juist stijf en gaan ze extra sterk reageren op prikkels. Ze krijgen dan overactieve reflexen. Ook wordt de epilepsie ernstiger. De kinderen gaan ook slechter horen en slechter zien.
De meeste kinderen met pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie overlijden op jonge leeftijd.
Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie lijkt op Zellweger spectrum stoornis. De oorzaak van deze ziekten is verschillend, maar ze hebben dezelfde kenmerken.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Pseudo-NALD
Peroxisomale Acyl-CoA Oxidase Deficiëntie
Pseudo neonatal adrenoleukodystrophy
Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters stellen vast of een kind pseudo-NALD heeft, met onderzoek van het bloed, de hersenen, door een biopt van de huid en met DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Je kunt niet genezen van pseudo-NALD. De behandeling bestaat uit het - voor zover mogelijk - minder maken van de klachten.
-
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld zijn er ongeveer 30 tot 40 kinderen die pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie hebben of hebben gehad.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie is een afwijking in het ACOX1gen. Dit gen ligt op chromosoom 17, op de lange (q) arm op positie 25.1 (17q25.1)
Bij pseudo-NALD stapelen zich bepaalde stoffen (vetzuren) op in een deel van de cellen. Onderzoekers denken dat daardoor de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg beschadigen. Maar het is nog niet precies duidelijk hoe de afwijking in het ACOX1 gen zorgt voor de klachten van pseudo-NALD. -
Is deze ziekte erfelijk?
Pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie is autosomaal recessief erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje in de genen erven.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met pseudo-neonatale adrenoleukodystrofie en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt bij je arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is. -
Meer info voor patiënten
- Vereniging Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- MedlinePlus Genetics Informatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- OMIM
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink