Potter syndroom

Bij Potter syndroom wordt een baby geboren met verschillende afwijkingen. 

In het begin van de zwangerschap maakt het lichaam van de moeder het vruchtwater dat nodig is. Als de moeder ongeveer 16 weken zwanger is, gaan vooral de nieren van de baby het vruchtwater maken. Omdat bij Potter syndroom de nieren van de baby geen vruchtwater of niet genoeg vruchtwater maken, kunnen er klachten ontstaan bij de baby. Welke kenmerken en klachten de baby heeft, kan bij iedere baby anders zijn. Ook de ernst van de klachten kan verschillen.

Vaak is er te weinig vruchtwater in de baarmoeder omdat de baby geen nieren heeft. Baby’s zonder nieren kunnen na de geboorte niet blijven leven. Soms maken de nieren van de baby wel vruchtwater, maar is er iets anders aan de hand. Dan heeft de baby na de geboorte meer kans om te blijven leven.

Als er in de baarmoeder te weinig vruchtwater is, kan het ongeboren kind zich niet goed bewegen. Daardoor kan hij of zij minder goed groeien. Dat kan ervoor zorgen dat het gezicht er anders uit gaat zien. De ogen kunnen wijder uit elkaar staan. Aan de kant van de neus kan er bij de ogen nog een extra huidplooitje zitten. Soms zijn de lenzen van de ogen troebel (cataract) of zitten de lenzen niet meer op de juiste plek in de ogen. Verder kan de ruimte tussen de ogen van baby boven de neus (de neusbrug) platter zijn. En de oren van de baby kunnen lager aan het hoofd vast zitten. Baby’s met Potter syndroom kunnen ook een kleinere kin hebben.

Als de baby geboren wordt kan hij of zij minder lang zijn. En kan afwijkingen hebben van de armen, benen en rug. Verder hebben de longen zich soms niet goed ontwikkeld tijdens de zwangerschap. Dan kan de baby na de geboorte moeite hebben met ademen. Soms is er iets aan de hand met het hart.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Potter sequentie
      Potter sequence
      Potter syndrome
      Potter phenotype
      Oligohydramnios sequentie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan Potter syndroom als een vrouw tijdens de zwangerschap te weinig vruchtwater heeft en/of er op een echo te zien is dat de baby geen nieren of afwijkingen aan de nieren heeft.

      Na de geboorte kunnen dokters de aandoening vaststellen als het kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en met een echo en/of röntgenonderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Potter syndroom gaat niet over. Meestal kunnen de klachten en kenmerken niet behandeld worden. Soms kan het kind ondersteuning van de ademhaling krijgen. En soms kunnen de problemen met de nieren behandeld worden met nierdialyse.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 2 op 17.000 kinderen worden geboren met Potter syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Soms is de oorzaak van Potter syndroom een foutje in een gen. Dit foutje zorgt er voor dat er geen nieren groeien tijdens de zwangerschap. Of dat er iets mis is met de nieren. Dat is dan de oorzaak van de klachten van dit syndroom.  

      Maar soms is er een andere oorzaak die niet erfelijk is. Bijvoorbeeld als er vroeg in de zwangerschap een scheurtje komt in de vliezen waarin de ongeboren baby zit. Door dat scheurtje kan het vruchtwater dan weglekken.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, soms is Potter syndroom erfelijk. Potter syndroom kan ontstaan als kenmerk van sommige erfelijke aandoeningen.
      Dat kan op verschillende manieren.

      Een kind kan het dan krijgen als het van beide ouders het foutje in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

      Maar een kind kan deze aandoening ook krijgen als hij of zij van een van de ouders het foutje in het gen krijgt.  Dit heet autosomaal dominante overerving.

      En soms is een chromosoomafwijking de oorzaak van Potter syndroom.

      Maar soms is Potter syndroom niet erfeljik. Dan is er een andere oorzaak waardoor er niet genoeg vruchtwater is. Bijvoorbeeld als er vroeg in de zwangerschap een scheurtje komt in de vliezen waarin de ongeboren baby zit. Door dat scheurtje kan het vruchtwater dan weglekken.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Potter syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt bij de arts informeren of embryoselectie (PGT) mogelijk is in jullie situatie.

    • Meer info voor artsen
      • OrphanetOverzicht van een aantal aandoeningen waarbij Potter syndroom voorkomt
      • Potter syndromeInformatie voor artsen