Parkes Weber syndroom

Het Parkes Weber syndroom is een aangeboren aandoening van de kleine bloedvaatjes van het lichaam (de capillairen). De oorzaak is soms een afwijking in de genen (het DNA). Maar meestal is de oorzaak onbekend.

Iemand met Parkes Weber syndroom wordt geboren met verschillende afwijkingen aan de bloedvaten. Bij de geboorte hebben baby’s een wijnvlek op hun huid. Dit wordt ook wel een capillaire malformatie genoemd. Hierdoor stroomt er meer bloed door de kleine bloedvaatjes net onder de huid en kleurt de huid rood.

Ook hebben mensen vaak verkeerd aangelegde verbindingen tussen de slagaders en de aders (arterioveneuze fistels). Hierdoor is de bloedstroom door het lichaam anders dan normaal. Dit kan soms ernstige klachten geven zoals bloedingen of hartfalen.

Naast de afwijkingen aan de bloedvaten is bij mensen met Parkes Weber syndroom vaak één been of arm groter dan de rest. Meestal is het een been. De botten en het weefsel van dit been of arm groeien sneller. Daardoor wordt het langer en dikker dan het andere been (of de andere arm).

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Parkes-Weber syndrome
      PKWS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een dokter kan denken aan deze ziekte als iemand meer kenmerken heeft zoals hierboven staan beschreven. Soms zit de oorzaak in de genen. Dan kun je door DNA-onderzoek bepalen of iemand de ziekte heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Parkes Weber syndroom kan niet worden genezen. De behandeling is afhankelijk van de klachten die iemand heeft.

      Als iemand hartklachten heeft, is soms onderzoek en behandeling door de cardioloog nodig. Of naar een orthopeed voor het beenlengteverschil. Of je kunt naar een dermatoloog voor de behandeling van wijnvlekken. Voor de wijnvlekken en de verkeerd aangelegde verbindingen (arterioveneuze fistels) kunnen operaties nodig zijn. Soms worden vaatjes dichtgemaakt (embolisatie).

    • Hoe vaak komt het voor?

      Parkes Weber syndroom is een zeldzame aandoening. We weten niet hoe vaak de aandoening precies voorkomt.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Bij sommige mensen wordt het Parkes Weber syndroom veroorzaakt door een afwijking in het RASA1gen. Dit gen ligt op chromosoom 5, op de lange (q) arm op positie 14.3 (5q14.3). Maar bij de meeste mensen is de oorzaak onbekend.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Als het Parkes Weber syndroom ontstaat door een afwijking in het RASA1-gen, is de aandoening soms autosomaal dominant erfelijk. Dat betekent dat je de afwijking van een van je ouders kunt erven.

      Maar de ziekte is niet altijd erfelijk. Mensen met Parkes Weber syndroom zijn vaak de enige in hun familie met de aandoening.

    • Kinderwens

      Hebben jij en je partner een kinderwens en heeft één van jullie Parkes Weber syndroom, of komt dit in jullie familie voor? Als de erfelijke oorzaak van Parkes Weber syndroom bekend is, is onderzoek vóór, tijdens of na de zwangerschap mogelijk. Maar vaak is onderzoek niet mogelijk, omdat de oorzaak niet in de genen zit.