Noordzeeziekte

Mensen met Noordzeeziekte hebben moeite met hun evenwicht (balans) en hebben epilepsie. De oorzaak is een afwijking in een gen. De voorouders van mensen met deze aandoening komen allemaal uit gebieden rond de Noordzee. Daarom heet deze aandoening Noordzeeziekte.

Baby’s met Noordzeeziekte hebben meestal wat slappere spieren. Ook leren deze kinderen meestal wat later zitten en lopen. Bij Noordzeeziekte beginnen de klachten meestal op jonge leeftijd, meestal tijdens of na een ziekte met koorts. Vaak krijgen kinderen dan moeite om hun balans te houden. Ook gaan hun spieren schokkende bewegingen maken, waar ze niets tegen kunnen doen. Veel kinderen krijgen daarom problemen met lopen. Ook kunnen ze moeilijk dingen met hun handen doen. Als ze ouder worden kunnen de meeste kinderen niet meer zelf lopen.

Vaak krijgen kinderen als ze kleuter zijn epilepsie. Het kan om verschillende soorten epilepsie-aanvallen gaan. Daarbij kan het lichaam stijf worden. Ook kunnen de spieren schokken of juist slap worden. Of kunnen kinderen een tijdje voor zich uit staren.
Kinderen met Noordzeeziekte kunnen problemen hebben met kauwen en slikken. Ze kunnen moeite hebben met praten. Sommige kinderen slapen niet goed. Bij sommige kinderen begint de puberteit later. Bij sommige kinderen zijn er vingers aan elkaar vastgegroeid (syndactylie). Soms hebben ze een holvoet of platvoet. Soms groeit hun rug krom. Dat heet scoliose.

Welke klachten iemand heeft en hoe ernstig ze zijn, verschilt van persoon tot persoon. Wel worden de klachten in de loop van de tijd steeds ernstiger. Koorts kan de klachten erger maken.

We weten nog maar weinig over hoe oud mensen met Noordzeeziekte kunnen worden. Sommige kinderen met deze ziekte zijn overleden door een ernstige epilepsieaanval of aan longontsteking.

Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      North sea progressieve myoclonus epilepsie
      GOSR2-related progressive myoclonus ataxia
      Progressieve myoclonus epilepsie door GOSR2
      EPM6
      North Sea progressive myoclonus epilepsy
      PME type 6
      Progressive myoclonus epilepsy type 6

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken aan Noordzeeziekte als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Artsen kunnen dan onderzoek doen van de spieren en hersenen.
      Door DNA-onderzoek te doen, kunnen artsen zeker weten dat iemand Noordzeeziekte heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Noordzeeziekte kan niet genezen. Iemand met Noordzeeziekte komt bij verschillende artsen en specialisten.
      De revalidatiearts zorgt ervoor dat mensen passende behandelingen krijgen om de klachten minder te maken, en zorgt voor hulpmiddelen.
      Fysiotherapie kan helpen bij problemen met evenwicht houden, bij spieren die schokken en om zo goed mogelijk te blijven bewegen. Als iemand veel problemen krijgt met lopen, kan een rolstoel nodig zijn.
      Soms kunnen medicijnen helpen voor de spieren die schokken, epilepsie en problemen met slapen. Ook kan een vaste volgorde bij het naar bed gaan kan helpen als er problemen zijn met slapen. Een logopedist kan helpen bij problemen met kauwen, slikken en praten. Tegen de koorts kan paracetamol helpen. Een arts kan regelmatig controleren of iemand een kromme rug (scoliose) krijgt. Soms is een brace of een operatie nodig.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn er ongeveer 25 mensen waarvan we weten dat ze Noordzeeziekte hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Noordzeeziekte is een afwijking in het GOSR2-gen. Dit gen ligt op chromosoom 17, op de lange (q) arm op plek 21.32 (17q21.32).

      We weten nog niet hoe de afwijking in dit gen er voor zorgt dat iemand klachten krijgt van Noordzeeziekte

    • Kinderwens

      Heb jij kans op (nog) een kind met Noordzeeziekte en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor Noordzeeziekte, kun je met je arts bespreken.

    • Updatedatum

      22 november 2023