HEB JE EEN VRAAG?

Neuronale ceroid lipofuscinose

Neuronale ceroid lipofuscinose (NCL) is een stofwisselingsziekte. Door NCL gaan steeds meer zenuwcellen dood en ontstaat er schade in onder andere de hersenen en de ogen. De oorzaak is een afwijking in een gen.
Mensen met een vorm van NCL kunnen kenmerken hebben zoals:
•    steeds meer problemen met bijvoorbeeld leren, praten en bewegen
•    epilepsie
•    problemen met zien. Sommige mensen worden blind
Er zijn meer dan 10 verschillende vormen van deze ziekte.
Voorbeelden daarvan zijn de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt en neuronale ceroid lipofuscinose 8
NCL kan op verschillende leeftijden beginnen; van de babyleeftijd tot als iemand volwassen is. Dat ligt ook aan de vorm van NCL die iemand heeft. Meestal begint het op de kinderleeftijd.
Als een kind de eerste kenmerken krijgt als hij of zij jonger is dan 1 jaar, dan wordt een kind meestal niet ouder dan ongeveer 10 jaar.
Als de ziekte op volwassen leeftijd begint, dan kan iemand soms net zo oud worden als iemand zonder NCL.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

NCL
CLN
Neuronal ceroid lipofuscinosis

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan denken aan een vorm van NCL als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door DNA-onderzoek te doen kan de ziekte worden vastgesteld en ook om welke vorm het gaat.
Bij sommige mensen die wel kenmerken hebben van NCL, wordt geen afwijking in een gen gevonden.

Is er behandeling voor deze ziekte?

NCL kan niet genezen.
Welke behandelingen mogelijk zijn, hangt af van de vorm van de ziekte die iemand heeft.

Hoe vaak komt het voor?

Het verschilt over de wereld hoe vaak de ziekte voorkomt. Schattingen zijn dat tussen de 2 en 7 van de 100.000 mensen NCL hebben.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak is een afwijking in een gen. In welk gen dat is, verschilt per vorm van NCL.
Bijvoorbeeld de oorzaak van NCL type 3 is een afwijking in het CLN3-gen. Dat gen ligt op chromosoom 16, op de korte (p-) arm, op plek 12.1 (16p12.1).
Veranderingen in genen die een vorm van NCL veroorzaken kunnen verschillende gevolgen hebben.

Is deze ziekte erfelijk?

Ja, NCL is erfelijk.
De meeste vormen van NCL kun je krijgen als je van allebei je ouders een gen met de verandering erft. Dat heet autosomaal recessieve erfelijkheid.
Ouders zijn dan drager. Zij hebben meestal geen kenmerken van NCL.
Er bestaat ook een vorm van NCL die je kunt krijgen als je van één van je ouders het gen met de verandering erft. Die vorm van NCL is autosomaal dominant erfelijk.

Kinderwens

Hebben jullie misschien kans op (nog) een kind met een vorm van NCL? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.

Meer info voor patiënten
Kijk ook bij de informatie over de afzonderlijke vormen van NCL.
- Vereniging Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS)Informatie en lotgenotencontact
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- NCL expertisecentrum BartimeusGespecialiseerd in onderzoek en begeleiding van (jonge) mensen met NCL
- CLN1Informatie van de VKS. Andere namen voor deze vorm: ziekte van Haltia-Santavuori of infantiele NCL
- CLN2Informatie van de VKS. Andere namen voor deze vorm: ziekte van Jansky-Bielschowsky of laat infantiele NCL
- CLN4AInformatie van de VKS. Andere naam voor deze vorm: ziekte van Kufs of adulte NCL
- MedlinePlusInformatie in het Engels
- Overzicht van de typen NCLDoor de Batten Disease Support and Research Association

Meer info voor artsen
Kijk ook bij de informatie over de afzonderlijke vormen van NCL.
- Huisartsenbrochure Neurodegeneratieve stofwisselingsziektenVerschenen in het kader van het project ‘De patiënt als informatiedrager’ van VSOP en NHG. Bij deze brochure horen een apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
- Neuronale Ceroïd Lipofuscinoses (NCL) of Batten disease (febr. 2018)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
- OMIMFenotypische serie
- Orphanet
- Recent Insight into the Genetic Basis, Clinical Features, and Diagnostic Methods for Neuronal Ceroid LipofuscinosisKaminiów K, Kozak S, Paprocka J. Int J Mol Sci. 2022 May 20;23(10):5729
- Genetics of the neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten disease)Mole SE, Cotman SL. Biochim Biophys Acta. 2015 Oct;1852(10 Pt B):2237-41

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 4840
  - metaboolcentrum@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - UMCG Expertisecentrum voor Bewegingsstoornissen Groningen
  - Polikliniek Neurologie
  - Hanzeplein 1
  - 9713 GZ GRONINGEN
  - +31 (0)50 361 3500
  - Orpha.net Expertlink

Updatedatum

3 april 2024