Ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV)

Kinderen met de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt (BSV) ontwikkelen zich vaak normaal, totdat ze een jaar of 5 tot 8 zijn. Daarna gaan ze steeds slechter zien en stopt hun ontwikkeling. De ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke kenmerken iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillen. 

Kinderen met de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt gaan vaak minder goed zien, omdat hun netvlies beschadigt. Uiteindelijk worden de meeste kinderen blind. 

Ook hebben kinderen een verstandelijke beperking en kunnen ze hun aandacht minder goed ergens bij houden. Sommige kinderen hebben epilepsie.

Verder worden hun spieren stijver. Ook hebben ze minder kracht in hun armen en benen, waardoor ze minder goed kunnen bewegen. Uiteindelijk komen ze vaak in een rolstoel terecht. 

Iemand met de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt kan ook problemen met het gedrag krijgen, zoals psychoses (erg in de war zijn) of hallucinaties (dingen zien die er niet zijn). 

Soms werkt het hart van mensen met deze aandoening niet goed.

Hoe oud mensen met de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt kunnen worden is niet goed te voorspellen. Ze kunnen op jongvolwassen leeftijd overlijden, maar ook eerder of later.

BSV is een vorm van neuronale ceroid lipofuscinose (NCL).

Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Ziekte van Batten
      CLN3-related neuronal ceroid-lipofuscinosis
      CLN3 disease
      Spielmeyer-Vogt disease
      Batten-Mayou disease
      Juvenile cerebroretinal degeneration
      Juveniele neuronale ceroid lipofuscinose
      JNCL

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan BSV als een kind de kenmerken heeft die hierboven staan. Dokters kunnen de aandoening vaststellen met onderzoek van het bloed, met een biopt en met DNA-onderzoek. 
      Als onderzoek aan ogen en hersenen gedaan wordt, kan ook duidelijk worden dat iemand de ziekte van van Batten-Spielmeyer-Vogt heeft. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt gaat niet over. Dokters geven een behandeling om de kenmerken minder te maken. Dat kan bijvoorbeeld met medicijnen. Fysiotherapie kan helpen bij het bewegen, maar als lopen niet meer lukt heeft iemand een rolstoel nodig. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Bij meer dan 400 mensen over de hele wereld is de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt vastgesteld.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is een afwijking in het CLN3 gen. Het CLN3 gen ligt op chromosoom 16, op de korte (p) arm op plek 12.1. (16p12.1)
      We weten nog niet hoe het komt dat iemand met de afwijking in dit gen klachten krijgt van de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt is erfelijk. Iemand kan de ziekte krijgen als hij of zij van beide ouders de afwijking in het gen krijgt. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt? En wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden. Of embryoselectie (PGT) mogelijk is voor de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt kun je met je dokter bespreken.

    • Updatedatum

      16 juni 2022