Mevalonaat kinase deficiëntie

Mevalonaat kinase deficiëntie (MKD) is een erfelijke stofwisselingsziekte. Bij MKD werkt het enzym mevalonaat kinase niet goed. Enzymen zorgen ervoor dat in je lichaam de ene stof in de andere stof veranderd wordt.

Mensen met mevalonaat kinase deficiëntie hebben regelmatig een aantal dagen achter elkaar koorts. Dit begint meestal op de kinderleeftijd. Hoe vaak iemand een periodes met koorts heeft verschilt per persoon. Ook de ernst van de klachten verschilt van persoon tot persoon. Bij het ouder worden krijgt iemand meestal minder vaak koortsperioden.

Er zijn twee vormen van MKD: HIDS (hyperimmunoglobulinemie D syndroom) en mevalonaat acidurie.

Bij HIDS krijgt iemand zonder duidelijke reden perioden met koorts. Maar soms lijkt er er wel een reden aan te wijzen, zoals bijvoorbeeld inentingen, operaties of stress. Tijdens zo’n periode kan iemand buikpijn, opgezette lymfeklieren, gewrichts- en spierpijn en huiduitslag hebben. De lever en milt kunnen daarbij groter zijn dan normaal. In zeldzame gevallen ontstaan er problemen met de nieren. Tussen de koortsperioden in hebben mensen met HIDS geen klachten.

Mevalonaat acidurie is een ernstigere vorm van MKD. Iemand heeft dan dezelfde klachten als bij HIDS, maar ook nog meer klachten die blijven bestaan tussen de koortsperioden in. Kinderen met deze vorm hebben vaak een achterstand in de ontwikkeling, problemen met het coördineren van hun bewegingen, slappe spieren en een achterstand in de groei. Ook problemen met de ogen komen voor, waardoor mensen in de loop van de tijd steeds slechter kunnen zien. Kinderen met een ernstige vorm van mevalonaat acidurie kunnen minder oud worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN