Megalencephale leukoencefalopathie

Megalencefale leukoencefalopathie met subcorticale cysten (MLC) is een erfelijke ziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen.

Bij MLC is er iets mis met de witte stof in de hersenen. De witte stof is het beschermlaagje dat om de zenuwen in de hersenen zit. Bij MLC raakt dat laagje beschadigd. Door die schade kunnen de zenuwen minder goed hun werk doen. En kunnen de hersenen minder goed informatie verwerken. Mensen met MLC kunnen ook blaasjes met vocht (cysten) in de hersenen krijgen.

Kinderen met MLC hebben meestal grotere hersenen en daardoor vaak een te groot hoofd (macrocefalie). De meeste kinderen krijgen de eerste klachten als ze peuter of kleuter zijn. Ze kunnen problemen krijgen met bewegen en ze hebben vaak moeite met het coördineren van hun bewegingen. Ook hebben ze vaak stijve spieren (spasticiteit). Hoe goed kinderen leren lopen, is bij ieder kind anders. Soms gaat een deel van het lichaam in een bepaalde stand staan zonder dat iemand dat wil (dystonie). Sommige kinderen hebben moeite met slikken en praten. Ongeveer de helft van de kinderen krijgt epilepsie. Meestal is de intelligentie normaal, maar kinderen met MLC doen er vaak wat langer over om informatie te verwerken.

Er zijn verschillende  vormen van megalencefale leukoencefalopathie met subcorticale cysten. De kenmerken zijn ongeveer hetzelfde. Meestal worden de klachten in de loop van de tijd erger. Er is één vorm waarbij sommige kenmerken bij sommige kinderen na een tijdje minder worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      MLC
      Van der Knaap syndroom
      Megalencephalic leukodystrophy
      Megalencephaly-cystic leukodystrophy syndrome
      Vacuolating megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts
      Van der Knaap disease

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters weten zeker dat het om MLC gaat als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan met een MRI van de hersenen. Ook met DNA-onderzoek kunnen dokters vaststellen dat het kind deze ziekte heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      MLC gaat niet over. Met de behandeling wordt geprobeerd de klachten minder te maken. De fysiotherapeut kan helpen bij het zo goed mogelijk te leren bewegen. De logopedist kan helpen bij problemen met praten. Als een kind moeite heeft met leren, kan het naar het speciaal onderwijs. Medicijnen kunnen helpen tegen de epilepsie en tegen de stijve spieren.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Hoeveel mensen precies MLC hebben, weten we niet. Over de hele wereld zijn er meer dan 150 mensen die MLC hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van megalencefale leukoencefalopathie met subcorticale cysten is meestal een afwijking in het MLC1gen en soms in het HEPACAMgen.

      Het MLC1 gen ligt op chromosoom 22, op de lange (q) arm, op positie 13.33 (22q13.33). Het HEPACAM gen ligt op chromosoom 11, op  de lange (q) arm, op positie 24.2 (22q24.2). Ze weten nog niet hoe de afwijking in één van deze genen zorgt voor de klachten van de ziekte.

      Bij sommige mensen met MCL is (nog) niet duidelijk om welke afwijking in de genen het gaat.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Megalencefale leukoencefalopathie met subcorticale cysten (MLC)  is erfelijk. Je kan de MLC op 2 manieren erven.
      Meestal is het zo dat je deze ziekte kunt krijgen als je van allebei je ouders het foutje erft. Dit heet autosomaal recessieve overerving.
      En soms kun je kunt deze ziekte erven als één van je ouders de afwijking in de genen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Maar in de meeste gevallen is de afwijking in het gen bij de persoon met MLC zelf ontstaan. Die persoon heeft het foutje niet van zijn of haar ouders geërfd. Dit heet een spontane mutatie. Maar die persoon kan het foutje in het gen wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven. Dus dan is deze ziekte erfelijk.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) nog een kind met MLC en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
      Je kunt bij je arts informeren of  embryoselectie (PGT) mogelijk is.