Overslaan en naar de inhoud gaan

Meckel syndroom

Het Meckel syndroom is een aandoening van de trilharen. Daardoor heeft de baby klachten op meerdere plekken in het lichaam. De oorzaak is een afwijking in de genen. De klachten kunnen van kind tot kind verschillend zijn.  

Een baby met het Meckel syndroom heeft meestal grotere nieren dan normaal met daarin met vocht gevulde holtes (cystes). De baby heeft vaak ook afwijkingen aan de hersenen. Het gaat dan meestal om encefalocèle. En hij of zij heeft vaak extra vingers of tenen (polydactylie).

De baby heeft vaak een kleinere kaak dan normaal. Soms heeft hij of zij een lip- of gehemeltspleet (schisis). Ook kunnen de ogen kleiner zijn, of hebben de oogzenuwen zich niet helemaal ontwikkeld. De oren kunnen een andere vorm hebben. Verder kan de baby een kortere nek hebben.
Soms zitten de vingers of tenen aan elkaar vast. De pinken kunnen krom staan en de botten in de armen en benen kunnen gebogen zijn. Sommige baby's hebben een klompvoet.

Vaak heeft de baby vaak fibrose (littekenweefsel) van de lever. En de longen kunnen zich niet helemaal goed ontwikkeld hebben. Sommige kinderen hebben geen milt. Soms hebben kinderen met Meckel syndroom aangeboren hartafwijkingen. Verder kunnen de blaas en geslachtsdelen zich niet helemaal ontwikkeld hebben. Bij jongens zijn de teelballen soms niet ingedaald.

Bijna alle kinderen met het Meckel syndroom overlijden voor of kort na geboorte.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Meckel-Grüber syndroom
      Meckel syndrome type
      Meckel-Grüber syndrome
      MKS
      Dysencephalia splanchnocystica

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen het Meckel syndroom ontdekken met een echo tijdens de zwangerschap of door onderzoek van de baby na de geboorte. Dokters kunnen soms met DNA-onderzoek vaststellen of het kind inderdaad het Meckel syndroom heeft.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Meckel syndroom gaat niet over. Dokters proberen met de behandeling het leven voor het kind zo prettig mogelijk te maken.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 50.000 baby's in Europa heeft het Meckel syndroom.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is  een afwijking in de genen. Er zijn foutjes in meer dan 10 genen bekend die voor deze ziekte kunnen zorgen. Meestal wordt een foutje gevonden in één die genen die we al kennen. Maar soms ook niet. Dan is het niet bekend welke afwijking in welk gen de oorzaak is.

      Van sommige klachten is duidelijk hoe het komt dat een foutje in één van deze genen de oorzaak is van die klachten. Maar van andere klachten weten we dat nog niet.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Meckel syndroom is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het foutje erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met het Meckel syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Soms is embryoselectie (PGD) mogelijk voor deze ziekte. Je kunt bij je arts informeren of dit in jullie geval ook mogelijk is.