HEB JE EEN VRAAG?

Marshall-Smith syndroom

Het Marshall-Smith syndroom (MSS) is een aangeboren aandoening. Bij dit syndroom ontwikkelen de botten zich sneller dan anders. Het is nog niet bekend wat de oorzaak van MSS is.

Bij de geboorte is een kind met MSS vaak lang van stuk. Het heeft meestal een groot voorhoofd en een kleine kin. De oogkassen kunnen ondiep zijn en het oogwit kan er blauw uit zien. Het oogwit is het witte deel van het oog. De meeste kinderen met Marshall-Smith syndroom hebben voedings- en ademhalingsproblemen. Vaak komen ook infecties van de luchtwegen voor.
Ook kan er een achterstand in de verstandelijke ontwikkeling en de motorische ontwikkeling (het maken van bewegingen) zijn. Kinderen met MSS overlijden meestal op jonge leeftijd.

ALLES OPENEN

Andere namen voor deze ziekte

Marshall-Smith syndroom
MSS
Marshall-Smith syndrome

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Het Marshall-Smith syndroom kan worden vastgesteld met de bovenstaande kenmerken, samen met röntgenfoto’s van de handen.

Is er behandeling voor deze ziekte?

MSS kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken, zoals voedingsproblemen en infecties. Een tracheacanule kan helpen bij de ademhalingsproblemen.

Hoe vaak komt het voor?

MSS is bij ongeveer 50 kinderen over de hele wereld vastgesteld.

Is deze ziekte erfelijk?

Het Marshall-Smith syndroom is een aangeboren aandoening. De kinderen bij wie tot op heden MSS is vastgesteld waren de enige in de familie. De aandoening is het gevolg van spontaan ontstane mutaties in het NFIX gen.

Meer info voor patiënten
- Marshall-Smith Syndrome Research Foundation Informatie in het Nederlands
- Zorgstandaard Marshall-Smith syndroom
- Filmpje over kind met Marshall-Smith syndroom

Meer info voor artsen

Expertisecentra
- - AECO - Amsterdam Expertise Centrum voor Ontwikkelingsstoornissen
  - Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 8000
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum Genetica van Groei
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum voor Aanlegstoornissen van het Skelet
  - Polikliniek Kinderorthopedie
  - Heidelberglaan 100
  - 3584 CX UTRECHT
  - +31 (0)88 755 4070
  - kinderorthopedie@umcutrecht.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Erasmus MC Botcentrum
  - Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  - 's-Gravendijkwal 230
  - 3015 CE ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0704
  - info@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Expertisecentrum Zeldzame Syndromen en Cognitieve Aandoeningen
  - Afdeling Klinische Genetica
  - P. Debyelaan 25
  - 6229 HX MAASTRICHT
  - +31 (0)43 387 5855
  - polikliniek.klinischegenetica@mumc.nl
  - Orpha.net Expertlink