Hypofosfatasia (HPP)

Bij iemand met hypofosfatasie (HPP) zijn de botten en/of tanden minder sterk. De oorzaak is een foutje in een gen. In stevige botten en tanden zit genoeg van de stoffen kalk (calcium) en fosfaat. Bij iemand met hypofosfatasie kunnen de botten en tanden deze stoffen niet goed opnemen. Hierdoor zijn de botten en tanden minder sterk.

Er zijn verschillende soorten hypofosfatasie. De problemen kunnen op iedere leeftijd beginnen: van voor de geboorte tot bij volwassenen.

Als hypofosfatasie al voor de geboorte of bij een baby begint, zijn de klachten meestal ernstiger dan als een volwassene de aandoening krijgt. De klachten kunnen van persoon tot persoon verschillen.

Als een baby bij de geboorte al kenmerken van HPP heeft, hebben ze vaak kortere armen en benen. De botten zijn zwakker. De botten van de schedel zijn meestal zacht. De borstkas kan een andere vorm hebben. Ook kunnen de ribben niet goed gegroeid zijn. Dan hebben baby’s meer kans op een longontsteking. Soms hebben ze problemen met ademen. Voor de geboorte kan een baby al problemen hebben met de longen of de borstkas. Dan kan een baby tijdens de zwangerschap of net na de geboorte dood gaan.

Baby’s met hypofosfatasie kunnen problemen hebben met eten. Ze groeien niet zo goed en blijven vaak te licht. Soms zit er te veel calcium in hun bloed. Dan voelen ze soms slap aan of hebben ze last van overgeven. Ook kunnen ze problemen krijgen met hun nieren. Als de problemen ernstig zijn, kan een baby dood gaan.

Als de klachten van HPP bij kinderen beginnen, dan gaan hun melktanden en -kiezen er vroeg uit. Verder zijn ze soms minder lang en kunnen ze X-benen hebben. Soms zijn hun gewrichten van de polsen en enkels groter. Hun schedel kan anders van vorm zijn, waardoor de druk in de hersenen te groot kan worden.

Bij volwassenen met HPP zijn de botten minder sterk. De botten van de voeten en dijbenen kunnen sneller breken. Dit kan pijn geven. Ook hebben ze meer kans op ontstekingen in de gewrichten. Soms vallen hun tanden en kiezen uit.

Sommige mensen met hypofosfatasie hebben alleen problemen met hun tanden en kiezen. Die ontwikkelen zich niet goed en vallen dan eerder uit.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Hypophosphatasia
      Deficiency of alkaline phosphatase
      Phosphoethanolaminuria
      Hypofosfatasie

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen vaststellen dat het om hypofosfatasie gaat als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en met röntgen-onderzoek, onderzoek van het bloed en DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Hypofosfatasia gaat niet over. Dokters proberen met een behandeling om de klachten minder te maken. De orthopeed (specialist die veel weet van botten en spieren) kan begeleiden bij de afwijkingen aan de botten. De fysiotherapeut kan helpen om zo goed mogelijk te blijven bewegen. Als de druk in de hersenen te groot wordt, is soms een operatie mogelijk. Een dieet of medicijnen kunnen helpen als er te veel calcium in het bloed zit. Er zijn ook medicijnen tegen de pijn. Vanaf jonge leeftijd kan de tandarts het gebit extra controleren.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op 300.000 mensen heeft een ernstige vorm van hypofosfatasie. Bij ongeveer 50 op 300.000 mensen komt een milde vorm voor.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van hypofosfatasie is een afwijking in het ALPL-gen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm op plek 36.12 (1p36.12).

      Dokters denken dat de afwijking in dit gen zorgt voor de klachten van de aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, hypofosfatasie is erfelijk. De aandoening kan op verschillende manieren erfelijk zijn.
      Je kunt het krijgen als je van beide ouders het foutje in het gen erft; dan is het autosomaal recessief erfelijk.
      En je kunt hypofosfatasie krijgen als je van één van je ouders het gen met het foutje erft; dan is het autosomaal dominant erfelijk .

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met HPP en willen jullie een kind? Dan hebben jullie verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Soms is het mogelijk om embryoselectie (PGT) voor hypofosfatasie te doen. Je kunt met je dokter bespreken of dat in jullie geval kan.