Glycine encefalopathie

Glycine encefalopathie is een erfelijke stofwisselingsziekte. Mensen met glycine encefalopathie kunnen het aminozuur glycine niet goed afbreken. Hierdoor stapelt deze stof zich op in het lichaam. Dit geeft vooral schade aan de hersenen. Dat begint al voor de geboorte. De belangrijkste verschijnselen zijn sloomheid, slapheid, schokkende bewegingen en epilepsie.

Er zijn verschillende vormen van glycine encefalopathie. De problemen kunnen voor de geboorte beginnen, soms op kinderleeftijd en soms later. De klachten kunnen ernstig zijn maar ook minder ernstig. Jongens hebben vaak minder klachten dan meisjes. Het is niet bekend waar dit door komt.

De (klassieke) neonatale ernstige vorm komt het meest voor. De kenmerken van de ziekte beginnen enkele uren tot dagen na de geboorte. De baby is sloom, heeft moeite met eten en heeft slappe spieren. Ook kan het schokkerige bewegingen maken. Daarnaast heeft de baby moeite met ademen en kan de baby een ademstilstand krijgen. Vaak moet de baby beademd worden. De problemen met de ademhaling gaan vaak na een aantal weken weer over. Soms overlijdt een baby door de ernstige ademhalingsproblemen. De baby’s die de ademhalingsproblemen overleven, krijgen een verstandelijke beperking en epileptische aanvallen. Die aanvallen zijn vaak heel moeilijk te behandelen. Bij de ernstige vorm ontwikkelen kinderen zich niet. Bij de iets minder ernstige vorm kunnen kinderen zich wel een beetje ontwikkelen. Ze kunnen bijvoorbeeld leren zitten en communiceren. Veel kinderen met de neonatale ernstige vorm overlijden op jonge leeftijd.

Een op de vijf kinderen met glycine encefalopathie heeft de infantiele vorm. Ongeveer de helft van deze kinderen heeft een ernstige vorm, de andere helft heeft de minder ernstige vorm. De kenmerken beginnen vanaf een leeftijd van ongeveer zes maanden. De ontwikkeling van de baby gaat dan niet of nog maar een beetje verder. Ook krijgt de baby epileptische aanvallen. Deze kunnen mild zijn, maar ze kunnen ook steeds ernstiger en moeilijker behandelbaar worden. Vaak leren de kinderen niet lopen. Ook kunnen ze stijfheid in hun armen en benen hebben (spasticiteit), problemen met slikken en gedragsproblemen.

Bij de late of atypische vorm beginnen de kenmerken pas later op de kinderleeftijd of volwassen leeftijd. Iemand met deze vorm heeft vaak minder kenmerken dan bij de andere vormen. De kenmerken kunnen erg verschillen per persoon. Meestal heeft iemand leerproblemen en gedragsproblemen. Ook kunnen de armen en benen stijf zijn (spastisch). Verder kan iemand slechter gaan zien doordat de oogzenuw beschadigd is. Bij koorts kunnen deze kinderen extreem sloom worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN