Galactokinase deficiëntie

Galactokinase deficiëntie is een milde vorm van galactosemie. Het is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal (DNA).

Bij galactokinase deficiëntie kan het lichaam galactose (een soort suiker) niet goed omzetten in glucose voor energie. Als een kind met galactokinase deficiëntie voeding krijgt waar galactose in zit stapelt de galactose zich op in het bloed. Een deel van deze galactose wordt door het lichaam omgezet in een andere suiker (galactitol) en die komt dan onder andere terecht in de lens van het oog en in de urine. Galactose zit in veel voedingsstoffen, zoals in lactose (melksuiker). Lactose zit in allerlei voedingsmiddelen waaronder ook in moedermelk en “normale” zuigelingenmelk.

Baby’s met galactokinase deficiëntie krijgen vaak staar (cataract) in de eerste levensweken of -maanden. De staar verdwijnt meestal helemaal als de behandeling snel wordt gestart. Bij galactokinase deficiëntie zijn kinderen verder gezond. Ze hebben niet de andere klachten die bij klassieke galactosemie voorkomen. Ook zijn er weinig gevolgen op lange termijn van galactokinase deficiëntie.

Heel soms kan er bij (nog) niet behandelde galactokinase deficiëntie een verhoogde druk in de hersenen ontstaan. Door de klachten lijkt het dan net of er een tumor in de hersenen zit, maar dit is niet zo. Dit wordt  “pseudotumor cerebri” genoemd.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Galactosemia type II
      Galactosemie type II/ 2
      Galactosemia 2
      Galactokinase deficiency
      Hereditary galactokinase deficiency
      Hereditaire galactokinase deficiëntie
      GALK deficiency
      GALK deficiëntie
      GALK-D

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen galactokinase deficiëntie vaststellen met onderzoek van het bloed en de urine. Met genetisch onderzoek kan de precieze erfelijke oorzaak worden vastgesteld.

      Vanaf 1 oktober 2020 worden in Nederland alle pasgeboren baby's onderzocht op galactokinase deficiëntie. Dit gebeurt binnen een week na de geboorte met de hielprik.  Een vroege diagnose betekent dat zo snel mogelijk na de geboorte gestart kan worden met de behandeling.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Galactokinase deficiëntie kan niet worden genezen, maar de klachten kunnen wel helemaal verdwijnen als op tijd de juiste behandeling wordt gestart.
      De behandeling bestaat uit een speciaal galactose beperkt dieet en calcium via voedingssupplementen en/of tabletten. Het dieet moet levenslang worden gevolgd. Soms kan een staaroperatie nodig zijn.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoe vaak galactokinase deficiëntie voorkomt. Naar schatting komt galactokinase deficiëntie voor bij minder dan 1 op de 100.000 mensen.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met galactokinase deficiëntie en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.