Fucosidose
Fucosidose is een stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn. Ook als er in een familie verschillende personen zijn met fucosidose.
De kenmerken en klachten beginnen vaak op jonge leeftijd. Kinderen met fucosidose hebben vaak een achterstand in de ontwikkeling. Hun ontwikkeling gaat vaak te langzaam vooruit en kan later ook weer achteruit gaan. Ze hebben vaak een verstandelijke beperking.
Kinderen met fucosidose zijn meestal klein en hebben vaak afwijkingen aan hun botten. Soms hebben ze stijve spieren. Op de huid hebben ze soms rood-paarse plekjes. Dit zijn angiokeratomen. Verder hebben sommige kinderen een wat grof gezicht. Sommigen hebben epilepsie. De lever, milt en het hart kunnen groter zijn dan normaal. Ook kan het kind vaker infecties hebben.
Een deel van de kinderen met fucosidose overlijdt voor hun 10de jaar. Anderen overlijden als ze ouder zijn dan 20 jaar.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Alfa-L-Fucosidase Deficiëntie
Fucosidosis
Fucosidase deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan fucosidose, als een kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Door onderzoek van de plas, het bloed en een stukje huid (huidbiopt) wordt de ziekte vastgesteld. Dokters kunnen de ziekte ook vaststellen door DNA-onderzoek te doen.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Fucosidose kan niet genezen. De behandeling heeft als doel de kenmerken minder te maken. Zodat iemand een zo prettig mogelijk leven heeft. Medicijnen kunnen helpen tegen de epilepsie en de infecties.
-
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld zijn er minder dan 200 mensen van wie we weten dat ze fucosidose hebben of hadden.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van fucosidose is een afwijking in het FUCA1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 1 op de korte (p-) arm op plek 36.11 (1p36.11).
Door de afwijking in het gen, worden bepaalde afvalstoffen niet door het lichaam opgeruimd. Ze verzamelen zich en dat is schadelijk op verschillende plekken in het lichaam. Dat zorgt voor de klachten en kenmerken van de ziekte. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, fucosidose is erfelijk.
Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders het gen met de afwijking erven. Dit heet autosomaal recessief erfelijk. -
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met fucosidose en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of klinisch geneticus bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT voor jullie mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen en Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Alex: the leukodystrophy charityInformatie en lotgenotencontact. Gevestigd in Groot Brittannië
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels, met een lijst van medische artikelen
-
Meer info voor artsen
- Orphanet
- OMIM
- Fucosidosis: a review of a rare diseasePekdemir B, Bechelany M, Karav S.Int J Mol Sci. 2025 Jan 3;26(1):353.
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
20 maart 2025