Fucosidose
Fucosidose is een erfelijke stofwisselingsziekte. De oorzaak is een afwijking in het DNA. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.
Bij fucosidose stapelen bepaalde stoffen (oligosacchariden) zich op in het lichaam. Dit gebeurt vooral de hersenen, maar ook de nieren, de lever en het hart. Dit kan zorgen voor schade en dan kan iemand klachten krijgen.
Kinderen met fucosidose ontwikkelen zich vaak langzamer dan andere kinderen en ze hebben vaak een verstandelijke beperking. Kinderen met fucosidose zijn vaak klein en kunnen afwijkingen hebben aan het skelet. Verder hebben sommige kinderen epilepsie. Op de huid heeft een kind met fucosidose soms rood-paarse plekjes, angiokeratomen. Verder hebben sommige kinderen een wat grof gezicht. De lever en milt kunnen groter zijn dan normaal. Ook kan het kind vaker infecties hebben.
De kenmerken en klachten beginnen op jonge leeftijd. Meestal krijgt iemand daar in de loop van de tijd meer last van. Kinderen met fucosidose overlijden vaak op de kinderleeftijd (voor hun 10de jaar). Met een lichte vorm van fucosidose kan iemand volwassen worden.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Alfa-L-Fucosidase Deficiëntie
Fucosidosis
Fucosidase deficiency -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen denken aan fucosidose, als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Door onderzoek van de urine en met een biopt wordt de ziekte vastgesteld. Door DNA-onderzoek te doen weten dokters zeker dat iemand fucosidose heeft.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Fucosidose kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het minder maken van de kenmerken. Medicijnen kunnen helpen tegen de epilepsie en de infecties.
-
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld zijn er ongeveer 100 mensen met fucosidose.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
De oorzaak van fucosidose zijn afwijkingen (mutaties) in het FUCA1 gen. Daardoor werkt het enzym alfa-L-fucosidase niet goed. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm, op positie 36.11 (1p36.11).
Een enzym is een stof die zorgt voor het afbreken en opnieuw gebruiken van andere stoffen in je lichaam.
Omdat het enzym alfa-L-fucosidase niet goed werkt, krijgen mensen de klachten en kenmerken van de ziekte. -
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, fucosidose is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen moet je van allebei je ouders de afwijking in het gen erven. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.
-
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met fucosidose en wil je kinderen? Dan heb je verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Je kunt bij je dokter vragen of embryoselectie (PGT) in jullie situatie mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- Volwassenen en Kinderen en StofwisselingsziektenInformatie en lotgenotencontact
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 4840
- metaboolcentrum@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Erfelijke Metabole Ziekten
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink