Dyskeratosis congenita

Dyskeratosis Congenita (DC) is een erfelijke ziekte van de telomeren. Telomeren zitten aan de uiteinden van chromosomen. Ze beschermen de chromosomen. Telomeren worden meestal korter elke keer als een cel zich deelt. Op een bepaald moment zijn de telomeren zo kort dat de cel sterft. Dit zorgt voor veroudering van je lichaam. Sommige cellen in je lichaam blijven je hele leven delen. In die cellen worden telomeren langer gehouden.

Bij iemand met DC kunnen telomeren niet goed langer gehouden worden. Daardoor krijgt iemand vooral problemen op plekken in het lichaam waar cellen een leven lang blijven delen, zoals in de huid, de nagels en in het beenmerg.

Kenmerken die iemand met DC bijvoorbeeld kan hebben::

  • Donkere en/of lichte vlekken op de huid
  • Dunne nagels met een andere vorm
  • Witte plekken in de mond
  • Het beenmerg maakt niet genoeg nieuwe cellen (beenmergfalen)  
  • Voor de leeftijd van 30 jaar helemaal grijs zijn
  • Longfibrose
  • Bepaalde soorten kanker. Bijvoorbeeld acute myeloïde leukemie (AML)

Iemand met DC kan ook nog allerlei andere kenmerken hebben. Het verschilt van persoon tot persoon welke kenmerken dat zijn.

Er zijn drie ernstige vormen van DC die op de kinderleeftijd beginnen:

  • het Hoyeraal-Hreidarsson syndroom. Bij dit syndroom zijn bijvoorbeeld de kleine hersenen niet goed ontwikkeld.
  • Het Revesz syndroom. Iemand heeft dan bijvoorbeeld ook een ziekte van het netvlies.  
  • Het Coats plus syndroom. Extra kenmerken die iemand ken hebben zij osteopenie en wijdere bloedvaten in de maag en darmen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN