Congenitale bilaterale afwezigheid van het vas deferens (CBAVD)

Bij mannen met congenitale bilaterale afwezigheid van het vas deferens (CBAVD) is een (deel) van de beide zaadleiders weg. Daardoor kunnen zaadcellen vanuit de zaadballen niet in het sperma terecht komen. De oorzaak is een verandering in een gen.
Meestal gaat het om een verandering in een gen voor cystic fibrosis (CF). Bijna alle mannen met cystic fibrosis hebben CBAVD.

Mannen met CBAVD hebben (meestal) geen andere kenmerken van cystic fibrosis. Mannen met CBAVD hebben vaak wel zaadcellen. De zaadcellen kunnen uit de ballen worden gehaald.
Daarna kan met een vruchtbaarheidsbehandeling worden geprobeerd dat de partner zwanger wordt.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Atypische vorm van cystic fibrosis
      CBAVD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen CBAVD vaststellen door een echo te maken.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De zaadleiders kunnen niet gerepareerd worden.
      Meestal krijgen mannen met CBAVD geen klachten die bij cystic fibrosis kunnen horen. Maar in zeldzame situaties krijgen mannen op latere leeftijd wel milde klachten van de luchtwegen of klachten die bij CF kunnen horen. Dan kan iemand naar een longarts gaan.

    • Hoe vaak komt het voor?

      CBVAD komt voor bij ongeveer 1 op 1.000 mannen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Bij ongeveer 7 op de 10 (70%) van de mannen met CBVAD is de oorzaak een verandering  in het CFTR-gen. Dit gen ligt op chromosoom 7, op de lange (q) arm op plek 31.2 (7q31.2).
      Bij de rest van de mannen weten we (nog) niet wat de oorzaak is.

      Er zijn verschillende veranderingen in het CFTR-gen bekend. Sommige veranderingen kunnen de oorzaak zijn van cystic fibrosis.
      Andere veranderingen in het CFTR gen kunnen zorgen voor CBVAD of een verhoogde kans voor mannen om  met CBVAD geboren te worden.
      Het ligt er aan welke verandering in dit gen iemand van de ouders krijgt of een kind cystic fibrosis krijgt en/of een zoon (een verhoogde kans op) CBVAD heeft.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, CBVAD is erfelijk. Een man krijgt de aandoening als hij van beide ouders een verandering in het gen erft. Dit heet autosomaal recessieve erfelijkheid.

    • Kinderwens

      Of er kans is op een zoon met CBAVD of een kind met cystic fibrosis en zo ja wat die kans dan is, hangt af van welke veranderingen in het CFTR gen de man en eventueel zijn partner hebben.
      Broers van deze man kunnen ook meer kans hebben op CBAVD. Ook andere familieleden kunnen meer kans hebben om drager te zijn van cystic fibrosis. De huisarts kan verwijzen naar een erfelijkheidsarts voor informatie op maat. Meer informatie in het infoblad geschreven door erfelijkheidsartsen.  
       
      Hebben jullie meer kans op een zoon met CBAVD of een kind met cystic fibrosis en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je erfelijkheidsarts of fertiliteitsarts kan je daar meer over vertellen. Je kunt het gesprek over de verschillende keuzes voorbereiden.

      Soms is embryoselectie (PGT) mogelijk bij cystic fibrosis. Of dit in jullie geval kan, kun je met je dokter bespreken.
      Je kunt ook bij je arts informeren of embryoselectie mogelijk is voor CBAVD.

    • Updatedatum

      8 maart 2023