Cohen Syndroom
Mensen met Cohen syndroom hebben klachten op verschillende plaatsen in hun lichaam. Ze hebben vaak een klein hoofd, een verstandelijke beperking en slappe spieren. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke kenmerken en klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillend zijn.
Bij de geboorte wegen baby’s meestal wat minder dan andere baby’s. Soms hebben ze moeite met drinken. Kinderen groeien eerst minder goed in gewicht en lengte. Maar als ze tiener zijn, hebben ze vaker overgewicht.
Kinderen met Cohen syndroom lijken in hun gezicht vaak meer op elkaar dan op hun familie. Ze hebben meestal een klein hoofd (microcefalie). Vaak hebben ze dik haar en dikke wenkbrauwen. Hun ogen kunnen de vorm van een amandel hebben met lange wimpers. De buitenste ooghoeken kunnen naar beneden wijzen. Het puntje van hun neus kan boller zijn. Vaak hebben ze grotere bovenste voortanden.
Kinderen hebben vaak slappe spieren. En ze doen er meestal langer over om te leren zitten en lopen. Vaak kunnen ze hun gewrichten verder strekken dan normaal. De meeste kinderen hebben kleine handen en voeten. Kinderen en volwassenen hebben vaak moeite met praten; een klein deel leert niet praten. De meesten hebben een verstandelijke beperking. Mensen met Cohen syndroom zijn vaak vriendelijk en sociaal.
De meeste kinderen en volwassenen met dit syndroom zijn bijziend. Ze kunnen ook nachtblind worden. Bij sommige kinderen verandert de plek van de lens in hun ogen (lensluxatie). Sommige mensen hebben minder witte bloedcellen (neutropenie). Daardoor kunnen ze vaker infecties hebben in de oren, keel en longen.
Iemand met Cohen syndroom kan kenmerken hebben die hier niet genoemd worden.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
Cohen syndrome
Norio syndrome
Prominent incisors-obesity-hypotonia syndrome
Pepper syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters weten zeker dat iemand het Cohen syndroom heeft als hij of zij kenmerken heeft zoals die hierboven staan en/of met DNA-onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Cohen syndroom gaat niet over. Iemand met Cohen syndroom komt bij verschillende artsen en specialisten. Met een behandeling proberen die de klachten minder te maken.
De fysiotherapeut kan helpen bij het beter leren bewegen. De logopedist kan begeleiden als er problemen zijn met eten, en helpen bij het zo goed mogelijk leren praten. Een diëtist en voldoende bewegen kunnen helpen om een gezond gewicht te houden. Kinderen kunnen naar het speciaal onderwijs. Artsen kunnen een bril geven als het kind bijziend is. Bij infecties kan de arts antibiotica geven. Als er te weinig witte bloedcellen zijn, dan kan de arts bepalen of dat behandeld kan worden.
-
Hoe vaak komt het voor?
Over de hele wereld zijn er minder dan 1.000 mensen met Cohen syndroom.
Waarschijnlijk zijn er meer mensen met Cohen syndroom, maar hebben artsen nog niet vastgesteld dat dit syndroom de oorzaak is van hun klachten. -
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, het Cohen syndroom is erfelijk.
Om dit syndroom te krijgen moet een kind van allebei de ouders de afwijking in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve overerving. -
Kinderwens
Heb je kans op (nog) een kind met Cohen syndroom en wil je zwanger worden? Dan heb je waarschijnlijk verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.
Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat bespreken met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.
-
Meer info voor patiënten
- KinderneurologieInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- Cohen syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- 'Onze kinderen zijn anders'Christel is moeder van drie kinderen met Cohen syndroom. Artikel uit april 2020
- Cohen Syndrome AssociationInternationale patiëntenorganisatie. Informatie in het Engels
- National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
- Filmpje: My name is Morgan and I have Cohen syndromeMet geschreven informatie in het Engels. Uit 2012
-
Meer info voor artsen
- Cohen syndroomInformatieblad geschreven door erfelijkheidsartsen
- Orphanet
- GeneReviews
- OMIM
-
Expertisecentra
- We hebben geen expertisecentra gevonden die zich specifiek op de aandoening die jij zocht richten. De hieronder gevonden expertisecentra richten zich op groepen van relevante aandoeningen, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen.We hebben ze gesorteerd op relevantie.
-
- Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC-Amsterdam UMC Expertisecentrum Genetische Obesitas
- Polikliniek Kinderendocrinologie
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6643
- bo.sophia@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Van Creveldkliniek - UMC Utrecht Expertisecentrum voor Benigne Hematologie, Trombose en Hemostase
- Van Creveldkliniek
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 8450
- vck-secretariaat@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC-LUMC Centrum voor Congenitaal Beenmergfalen en Genetische Predispositie Acute Leukemie
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Erasmus MC-LUMC Centrum voor Congenitaal Beenmergfalen en Genetische Predispositie Acute Leukemie
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- Amsterdam UMC Expertisecentrum voor Primaire Immuundeficienties en Beenmergfalen
- Amsterdam UMC
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 9111
- ecza@amsterdamumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Systemische Auto-immuunziekten en Aangeboren Afweerstoornissen
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Immuundeficiëntie en Autoinflammatie
- Sectie Infectieziekten
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6504
- Orpha.net Expertlink
-
- Primaire Immuundeficiëntie Expertisecentrum
- Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 704 0704
- info@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afweerstoornissen en Stamceltransplantatie
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
Updatedatum
11 september 2025