Citrullinemie type 1

Citrullinemie type 1 is een erfelijke aandoening. Bij deze stofwisselingsziekte hopen schadelijke stoffen zoals ammoniak zich in het lichaam op. Niet iedereen zal alle kenmerken van de ziekte hebben. Ook kan de ernst van de kenmerken per persoon verschillend zijn.

Meestal beginnen de kenmerken van citrullinemie type 1 een paar dagen na de geboorte. De meeste kinderen met citrullinemie type 1 zijn slaperig en suf. Er zijn er vaak problemen met de voeding. Verder geeft het kind vaak over en is het prikkelbaar. Daarnaast kan de spanning in de spieren te hoog worden. Er kan epilepsie voorkomen. Het kind kan buiten bewustzijn raken en zelfs overlijden.

Wanneer kinderen met citrullinemie type 1 kort na de geboorte klachten krijgen, ontstaat vaak schade in de hersenen. Hierdoor kunnen ze een verstandelijke beperking krijgen. Ook kunnen ze problemen krijgen met bewegen.  

Soms begint citrullinemie type 1 pas op latere kinderleeftijd of als iemand volwassen is. Dan zijn de kenmerken en de schade aan de hersenen vaak milder. Kenmerken zijn dan vaak ernstige hoofdpijn, gedeeltelijk slechter zien, problemen met het evenwicht en de coördinatie van bewegingen.

Sommige mensen met citrullinemie type 1 hebben geen klachten.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Citrullinemia type 1
      Classic citrullinemia
      CTLN1
      Argininosuccinaat synthetase deficiëntie
      ASS deficiency
      AS deficiency
      Argininosuccinic acid synthetase deficiency
      CIT
      Acute neonatal citrullinemia type 1
      Adult-onset citrullinemia type 1
      Late-onset citrullinemia type 1

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan de diagnose citrullinemie type 1 stellen met onderzoek van het bloed en met genetisch onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Citrullinemie type 1 kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de hoeveelheid ammoniak in het lichaam, bijvoorbeeld door een speciaal dieet. Ook met medicijnen kan de hoeveelheid ammoniak in het lichaam minder worden. Zonder behandeling kan een baby in coma raken, schade aan de hersenen krijgen of zelfs overlijden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld heeft ongeveer 1 op 57.000 personen citrullinemie type 1.  

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal; een verandering in het ASS1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 9, op de lange (q) arm op positie 34.11 (9q34.11). Door deze verandering werkt een enzym niet goed meer. Hierdoor kan ammoniak niet meer goed uit het bloed gehaald worden. Er blijft zo te veel ammoniak in het bloed zitten, dit veroorzaakt de kenmerken van citrullinemie type 1.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met citrullinemie type 1 en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan met je arts welke mogelijkheden je hebt.

      Wanneer de verandering in de genen bekend is die oorzaak is van de citrullinemie type 1 in je familie, kan tijdens de zwangerschap onderzocht worden of het ongeboren kind de aandoening heeft.

      Je kunt ook met je artsen bespreken of embryoselectie (PGT) mogelijk is in jullie situatie.

      Vrouwen met citrullinemie type 1 die zwanger willen worden, wordt aangeraden dit met haar arts te bespreken. De arts kan ingaan op de risico’s die er tijdens een zwangerschap kunnen zijn.