Botziekte van Paget

Osteïtis deformans 
Ziekte van Paget
Paget’s disease of bone
Juvenile Paget disease
PDB
Erfelijke hyperfosfatasie
Hereditary hyperphosphatasia
Familiale osteoectasie
Familial osteoectasia 
Hyperostosis corticalis deformans juvenilis
JPG
Paget osteodystrophy

Een arts kan denken aan de botziekte van Paget als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Dan kunnen er verschillende onderzoeken worden gedaan. Bijvoorbeeld onderzoek van de plas en het bloed, of een botscan (skeletscintigrafie).

Meestal wordt er nog geen DNA-onderzoek gedaan bij deze ziekte, omdat er nog veel onduidelijk is. 

De botziekte van Paget kan niet genezen.
Er zijn wel behandelingen die verschillende kenmerken van de ziekte minder kunnen maken. Dat kan bijvoorbeeld met medicijnen, met fysiotherapie, ergotherapie of hulpmiddelen zoals een wandelstok of aangepaste schoenen. Soms heeft iemand een operatie nodig.

Ook zijn er adviezen voor mensen met botziekte van Paget.

Ongeveer 3 tot 4 van de 100 mensen die ouder zijn dan 55 jaar heeft de botziekte van Paget. 

Deze ziekte komt vaker voor in bepaalde Europese landen, zoals Engeland, Frankrijk, Spanje en Italië. Het komt ook voor in Afrika. 
In Azië komt het weinig voor. 

Komt de botziekte van Paget in je familie voor? Dan kunnen familieleden als ze ouder zijn dan 45 jaar soms bloedonderzoek laten doen. Je kunt dit met je (huis)arts bespreken. 

Tijdens leven je vernieuwt je bot zich de hele tijd. Het lichaam breekt oud bot geleidelijk af en bouwt nieuw bot op. Maar bij de botziekte van Paget gebeurt het maken van nieuw botweefsel niet helemaal goed. Daardoor worden de botten zwakker en kunnen een andere vorm krijgen. 
Het is nog niet duidelijk waardoor dit precies komt.

Je kunt een erfelijke aanleg hebben voor de ziekte. Een oorzaak van die erfelijke aanleg kan een verandering zijn in het SQSTM1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 5, op de lange (q)-arm, op plek 35.3  (5q35.3).  Een verandering in dit gen zorgt ervoor dat er iets niet goed gaat met het aanmaken en afbreken van bot. 
Ook zijn er dan waarschijnlijk nog veel verschillende dingen in de omgeving die er samen met die verandering in dit gen voor kunnen zorgen dat iemand de ziekte krijgt. Het is nog niet duidelijk welke dingen dit precies zijn.

Een erfelijke vorm van de ziekte kan bijvoorbeeld veroorzaakt worden door een verandering in het TNFRSF11B-gen. Dit gen ligt op chromosoom 8, op de lange (q)-arm, op plek 24.12 (8q24.12).  Door een verandering in dit gen gaat vroeg in het leven het vervangen van oud bot door nieuw bot mis. Een verandering in dit gen kan ervoor zorgen dat een kind de ziekte krijgt.

Er zijn nog andere genen waarin een verandering kan zitten die een oorzaak kunnen zijn van een erfelijke aanleg of een erfelijke vorm van de ziekte. Hier wordt nog onderzoek naar gedaan.

De botziekte van Paget is waarschijnlijk meestal een multifactoriële ziekte.  Sommige vormen van de ziekte zijn wel erfelijk. Het kan dan erfelijk zijn op een autosomaal dominante manier of op een autosomaal recessieve manier.

Heb je kans op (nog) een kind met de botziekte van Paget en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) voor informatie op maat.

• Botziekte van PagetPatiënteninformatie van het LUMC, ook voor lotgenotencontact. In 2015 is de Nederlandse Paget Patiëntenvereniging gestopt, het LUMC heeft een deel van de taken overgenomen. 
• Ik heb de botziekte van Paget (Thuisarts.nl)Informatie geschreven door huisartsen
• Huisartsenbrochure Botziekte van Paget (2013)Bij deze brochure horen apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
• Botziekte van PagetInformatie van ReumaNederland
• Filmpje over botaanmaak en botafbraak (LUMC)
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels over de erfelijke factoren die een rol spelen bij botziekte van Paget
• Juvenile Paget disease (GARD)Informatie in het Engels, met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen

• Huisartsenbrochure Botziekte van Paget (2013)Bij deze brochure horen apart te downloaden brief voor de huisarts brief voor de patiënt
• Juvenile Paget disease (Orphanet)
• OMIMFenotypische serie
• Paget bone disease (StatPearls)Informatie van de American Library of Medicine
• Randomised trial of genetic testing and targeted intervention to prevent the development and progression of Paget's disease of bonePhillips J, Subedi D, Lewis SC, ...[et al.] Ann Rheum Dis. 2024 Mar 12;83(4):529-536
• Diagnosis and treatment of Paget’s disease of bone: position paper from the Italian Society of Osteoporosis, Mineral Metabolism and Skeletal Diseases (SIOMMMS)Rendina, D., Falchetti, A., Diacinti, D. et al. J Endocrinol Invest (2024)
• Genetic Screening of ZNF687 and PFN1 in a Paget's Disease of Bone Cohort Indicates an Important Role for the Nuclear Localization Signal of ZNF687Huybrechts Y, De Ridder R, Steenackers E, ...[et al.] Calcif Tissue Int. 2023 Nov;113(5):552-557

• Expertisecentra voor deze aandoening:
• • LUMC Expertisecentrum voor Zeldzame Endocriene en Bot Stoornissen
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • Erasmus MC Botcentrum
  • Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 704 0704
  • info@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Skeletmalformaties & Mobility Clinic
  • Polikliniek Kinderorthopedie
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 756 7470
  • kinderORSK@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink

14 mei 2024