Autosomaal dominante opticus atrofie

Autosomaal dominante opticus atrofie (ADOA) is een aandoening van de ogen. Bij ADOA beschadigen de oogzenuwen steeds een beetje meer. Daardoor gaat iemand steeds slechter zien. De oorzaak is een afwijking in een gen. Of iemand klachten heeft, is van persoon tot persoon anders. En de ernst van de klachten kan verschillend zijn.

Vanaf de kinderjaren gaat iemand steeds minder scherp zien. Dat begint in het midden van de ruimte die je kunt zien (het gezichtsveld). Sommigen krijgen moeite met contrast zien. Ook kan iemand problemen krijgen met het zien van kleuren. En iemand kan last hebben van kokerzien. Dan zie je aan de randen niet goed en is wat je ziet, alsof je door een buis kijkt.

Sommige mensen met ADOA hebben nog andere klachten. Deze vorm heet ADOA-plus. Zo kunnen ze minder kracht hebben in de spieren van de onderarmen en/of de benen. Of ze hebben moeite met bewegen. Enkelen hebben moeite met hun evenwicht houden. Ook kunnen mensen minder goed horen (doofheid). Of werken de oogspieren minder goed. Soms hebben mensen minder gevoel in hun lichaam.

In deze tekst hebben we het over autosomaal dominante opticus atrofie. Er zijn ook andere erfelijke vormen van opticus atrofie, die zijn op een andere manier erfelijk. Opticus atrofie kan ook niet-erfelijke oorzaken hebben.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      ADOA
      ADOA-plus
      Autosomal dominant optic atrophy
      DOA
      Optic atrophy type 1

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken dat een kind ADOA heeft als het kind de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Artsen kunnen bepalen of iemand echt ADOA heeft met onderzoek van de ogen en met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Autosomaal dominante opticus atrofie gaat niet over.
      Artsen geven een behandeling om de klachten minder te maken. Ze controleren regelmatig hoe goed de ogen nog werken. Hulpmiddelen zoals een bril met getinte glazen of een loep kunnen soms helpen bij het zien.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op de 50.000 mensen heeft ADOA.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van autosomaal dominante opticus atrofie is een afwijking in het OPA1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 3 op de lange (q) arm op plek 29 (3q29). De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten de aandoening.

      Heel soms hebben mensen wél de afwijking in het gen, maar geen klachten. Dat heet verminderde penetrantie.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, ADOA is erfelijk. Iemand kan de aandoening krijgen als hij of zij van één van beide ouders de fout in het gen krijgt. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met autosomaal dominante opticus atrofie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het bespreken met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Je kunt het gesprek over de mogelijke verschillende keuzes voorbereiden.

      Je kunt aan je arts vragen of embryoselectie (PGT) mogelijk is. 

    • Meer info voor patiënten
    • Updatedatum

      27 januari 2025