Atransferrinemie

Atransferrinemie is een erfelijke aandoening waarbij het lichaam niet goed ijzer kan vervoeren in het bloed. De oorzaak is een afwijking in een gen. Mensen met atransferrinemie hebben bloedarmoede. Het ijzer dat nodig is om bepaalde bloedcellen te maken, wordt opgeslagen in het lichaam. Welke klachten iemand heeft, is bij iedereen anders. Ook de ernst van de klachten kan van persoon tot persoon verschillen.

Vaak beginnen de klachten van atransferrinemie op de kinderleeftijd. De meeste kinderen krijgen dan bloedarmoede. Ze zien er vaak bleek uit, en ze kunnen moe zijn. Vaak groeien kinderen met atransferrinemie minder goed. Ook kunnen ze infecties hebben die steeds terug komen.

Bij atransferrinemie wordt ijzer opgeslagen in het lichaam. Dat kan zorgen voor schade aan de lever, het hart, de gewrichten, de alvleesklier, de nieren en de schildklier.  In de lever kan dan weefsel in littekenweefsel veranderen (levercirrose). Als ijzer in de gewrichten gaat zitten, kan dat zorgen voor ontstekingen. De schildklier kan langzamer gaat werken (hypothyreoïdie).
Soms gaat het hart veel slechter werken of krijgt iemand longontsteking. Dit kan levensbedreigend zijn.

Atransferrinemie kan ook niet-erfelijke oorzaken hebben. Bijvoorbeeld kanker of een ziekte van de lever, de nieren of de afweer.

Heb je een vraag? Mail ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Atransferrinemia
      Congenital atransferrinemia
      Congenital hypotransferrinemia
      Hereditary atransferrinemia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan atransferrinemie als iemand de klachten heeft zoals die hier boven staan. Ze kunnen vaststellen dat het om deze ziekte gaat door DNA-onderzoek en onderzoek van het bloed te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Je kunt niet genezen van atransferrinemie. Dokters kunnen proberen sommige klachten minder te maken. Dit kan door iemand plasma te geven met een infuus. Soms wordt er bloed afgenomen om de hoeveelheid ijzer in het lichaam minder te maken (aderlatingen). Soms krijgt iemand een infuus met stoffen die er voor zorgen dat er ijzer uit het lichaam verdwijnt (chelatietherapie).

    • Hoe vaak komt het voor?

      We weten niet precies hoeveel mensen atransferrinemie hebben. Van ongeveer 16 mensen over de hele wereld weten we zeker dat ze deze aandoening hebben

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van atransferrinemie is een afwijking in het TF-gen. Dit gen ligt op chromosoom 3, op de lange (q) arm, positie 22.1 (3q22.1)

      De afwijking in dit gen zorgt er voor dat het lichaam minder of geen transferrine maakt. De stof transferrine is nodig om ijzer in het bloed te kunnen vervoeren. Bij atransferrinemie gaat dit niet goed. Daarom zit er te veel ijzer in het bloed. Dan gaat het lichaam ijzer opslaan in de organen zodat er minder ijzer in het bloed zit. Dat kan voor schade aan die organen zorgen. Die schade zorgt voor de klachten.

      Dat er bij atransferrinemie iets mis is met het vervoer van ijzer zorgt er ook voor dat mensen bloedarmoede krijgen. Dat komt omdat er in de rode bloedcellen te weinig hemoglobine zit.
      Hemoglobine is de stof die zuurstof naar de organen en weefsels van het lichaam brengt. Voor het maken van hemoglobine is ijzer nodig. Wanneer er bij iemand met atransferrinemie rode bloedcellen gemaakt worden, kan er bij deze cellen die dat doen niet genoeg ijzer bezorgd worden. Daarom zit er in de rode bloedcellen te weinig hemoglobine. En daarom kan er te weinig zuurstof worden afgeleverd bij de organen en weefsels; iemand krijgt dan last van bloedarmoede.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Atransferrinemie is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen, moet je van allebei je ouders de afwijking in het gen erven. Dat heet autosomaal recessieve erfelijkheid.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met atransferrinemie en willen jullie een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Praat erover met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Jullie kunnen bij je dokter informeren of embryoselectie (PGT) voor deze ziekte mogelijk is.