Atransferrinemie

Bij iemand met atransferrinemie kan het lichaam niet goed ijzer vervoeren in het bloed. Dat ijzer wordt dan in het lichaam opgeslagen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Welke klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillend zijn. Ook de ernst van de klachten kan verschillen.

Vaak beginnen de klachten van atransferrinemie op de kinderleeftijd. Meestal krijgen kinderen last van bloedarmoede. Ze zien er dan vaak bleek uit, en ze kunnen moe zijn. Vaak groeien ze ook minder goed. Ook kunnen ze infecties hebben die steeds terug komen.

Bij mensen met atransferrinemie wordt ijzer uit de voeding opgeslagen op verschillende plekken in het lichaam. Dat kan zorgen voor schade aan de lever, het hart, de gewrichten, de alvleesklier, de nieren en de schildklier. In de lever kan iemand littekenweefsel krijgen (levercirrose). Als ijzer in de gewrichten gaat zitten, kan iemand gewrichtsontsteking (artritis) krijgen. Het ijzer in de schildklier kan ervoor zorgen dat de schildklier langzamer gaan werken (hypothyreoïdie). Soms gaat het hart zoveel slechter werken dat iemand kan overlijden.

Atransferrinemie kan ook niet-erfelijke oorzaken hebben. Bijvoorbeeld kanker of een ziekte van de lever, de nieren of de afweer.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Atransferrinemia
      Congenital atransferrinemia
      CAT
      Congenital hypotransferrinemia
      Erfelijke atransferrinemie
      Hereditary atransferrinemia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken aan atransferrinemie als iemand de klachten heeft zoals die hierboven staan. Ze kunnen de ziekte vaststellen door DNA-onderzoek en onderzoek van het bloed te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Atransferrinemie gaat niet over. Dokters kunnen proberen sommige klachten minder te maken. Dit kan door iemand bloedplasma te geven met een naald die een bloedvat in gaat (infuus). Soms wordt er bloed afgenomen om de hoeveelheid ijzer in het lichaam minder te maken (aderlatingen). Soms krijgt iemand een infuus met stoffen die er voor zorgen dat er ijzer uit het lichaam verdwijnt (chelatietherapie).

    • Hoe vaak komt het voor?

      Van ongeveer 16 mensen over de hele wereld weten artsen zeker dat ze atransferrinemie hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van atransferrinemie is een afwijking in het TF-gen. Dit gen ligt op chromosoom 3 op de lange (q) arm op plek 22.1 (3q22.1).

      De afwijking in dit gen zorgt er voor dat het lichaam minder of geen transferrine maakt. De stof transferrine is nodig om ijzer in het bloed te kunnen vervoeren. Bij atransferrinemie gaat dit niet goed; er blijft er te veel ijzer in het bloed zitten. Daarom gaat het lichaam ijzer opslaan in de organen. Dat kan schadelijk zijn. En zo ontstaan de klachten.

      Omdat er niet goed ijzer vervoerd kan worden, kan iemand bloedarmoede krijgen. Om rode bloedcellen te maken, is er ijzer nodig voor de stof hemoglobine. Bij atransferrinemie kan er voor het maken van de rode bloedcellen niet genoeg ijzer bezorgd worden. Daarom zit er te weinig hemoglobine in de rode bloedcellen. Het gevolg is dat er te weinig zuurstof kan worden gebracht naar de cellen van het lichaam. 

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, atransferrinemie is erfelijk. Om deze ziekte te krijgen, moet je van allebei je ouders het en met de afwijking erven. Dat heet autosomaal recessieve erfelijkheid.

      Atransferrinemie kan ook niet-erfelijke oorzaken hebben. Bijvoorbeeld kanker of een ziekte van de lever, de nieren of de afweer.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met atransferrinemie en willen jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Praat erover met je dokter. Als het nodig is, kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen vertellen of PGT mogelijk is.

    • Updatedatum

      25 februari 2026