Alfa thalassemie

Bij alfa thalassemie is iets aan de hand met het bloed. Iemand met alfa-thalassemie heeft minder hemoglobine in het bloed. Hemoglobine is de stof die het bloed rood kleurt. De taak van hemoglobine is om zuurstof op te nemen uit de longen en deze af te geven aan de organen. Bij alfa-thalassemie kan er minder zuurstof naar de organen. Daarom kan iemand met alfa-thalassemie bloedarmoede krijgen. Dan kun je je moe en zwak voelen. Ook kun je er bleek uit zien.

Alfa thalassemie is een erfelijke aandoening.

De ernst van de aandoening hangt af van de vorm van alfa thalassemie die iemand heeft. Iemand kan HbH ziekte of  alfa thalassemie major hebben.

Een kind met HbH ziekte heeft milde tot matige bloedarmoede. De lever en milt kunnen een beetje tot veel groter zijn dan normaal. Soms is de bovenkaak groter dan bij andere kinderen. Of heeft het kind een opvallend voorhoofd .

Bij alfa thalassemie major kan het lichaam van de baby al voor de geboorte opgezwollen zijn. Verder kan de baby ernstige bloedarmoede hebben. Deze kinderen hebben soms een grotere lever of milt dan normaal. Bij sommige kinderen is er iets aan de hand met het hart, de urinewegen of met de geslachtsdelen. De meeste kinderen met deze vorm overlijden kort na de geboorte.

Er zijn verschillende vormen van thalassemie. Deze tekst gaat over alfa-thalassemie. Er is een aparte tekst over bèta-thalassemie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Thalassemie
      Erfelijke bloedarmoede
      Mediterrane anemie
      Middellandse Zee ziekte
      Alfa thalassemie major
      HbH ziekte
      Alpha thalassemia
      α thalassemia
      Hb Bart syndrome
      HbH disease

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Als een kind de klachten heeft die hier boven staan, kan een arts vermoeden dat een kind alfa thalassemie heeft. Dit kan een arts bepalen na bloedonderzoek en DNA-onderzoek.

      In Nederland krijgen pasgeboren baby's de hielprik. Bij de hielprik wordt  onderzoek gedaan naar alfa thalassemie. Als een pasgeboren baby dit blijkt te hebben, kan  de behandeling zo snel mogelijk na de geboorte beginnen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De behandeling van alfa thalassemie richt zich op het verminderen van de kenmerken. De behandeling wordt gegeven door een multidisciplinair team. Zo’n team bestaat uit verschillende artsen en andere specialisten.

      Soms is het nodig om regelmatig bloedtransfusies te krijgen. Dan komen er meer gezonde rode bloedcellen in het lichaam. Dat kan helpen tegen de bloedarmoede.

      Het ijzergehalte in het bloed kan te hoog worden. Dit kan schadelijk zijn. Hier kan een arts medicijnen voor geven.

      Soms stellen artsen voor om de milt weg te halen met een operatie.
      Soms krijgt iemand foliumzuur. Deze stof is belangrijk bij de aanmaak van rode bloedcellen.
      Heel soms kan bij alfa thalassemie major een stamceltransplantatie worden gedaan.

    • Hoe vaak komt het voor?

      In Nederland zijn ongeveer 100 tot 200 mensen met thalassemie. Thalassemie komt vooral voor bij mensen van wie de voorouders uit het Middellandse-Zeegebied, het Midden Oosten of delen van Azië en Afrika komen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van alfa thalassemie is een verandering in het erfelijke materiaal; een foutje in het HBA1- gen en/of het HBA2-gen. Het HBA1-gen en het HBA2-gen liggen allebei op chromosoom 16, op de korte (p) arm op positie 13.3 (16p13.3).  Het gevolg is dat er minder hemoglobine gemaakt wordt. Dan kan iemand bloedarmoede krijgen. 

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met alfa thalassemie en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

      Als een vrouw met alfa thalassemie zwanger wil worden, kan ze dat het beste bespreken met haar arts.