Acute porfyrie

Acute porfyrie is een stofwisselingsziekte. Bij iemand met deze ziekte maakt de lever niet genoeg van een bepaalde stof (enzym) en daardoor kan er iets mis gaan bij het maken van het bloed. De oorzaak is een afwijking in een gen. Omdat er niet genoeg enzym is, kunnen bepaalde stoffen (porfyrine of porfyrine voorloper) zich in het lichaam verzamelen. Sommige mensen krijgen dan een aanval van erge buikpijn. De meeste mensen met de erfelijke aanleg voor acute porfyrie krijgen nooit klachten.

Iemand kan een aanval van acute porfyrie krijgen van bepaalde medicijnen, alcohol, vasten, een operatie of een infectie.
Mensen kunnen dan ook andere klachten hebben zoals:

  • misselijkheid en braken
  • verstopping (harde poep)
  • hoge bloeddruk
  • minder kracht in de spieren
  • angstig en onrustig zijn
  • epilepsie
  • verminderd bewustzijn
  • coma

Er zijn verschillende soorten acute porfyrie: acute intermitterende porfyrie (AIP), porfyria variegata (VP), hereditaire coproporfyrie (HCP) en ALA-dehydratase deficiëntie (ALA-D porfyrie). De oorzaak van elk van die soorten is een afwijking in een ander gen. De klachten lijken wel op elkaar.

Bij mensen met porfyria variegata (VP) en hereditaire coproporfyrie (HCP) kan door daglicht ook de huid beschadigen. Mensen kunnen blaren op de huid krijgen die pijn doen en kunnen dan littekens krijgen.

‘Acuut’ betekent dat iemand aanvallen van de aandoening heeft. Er zijn ook erfelijke niet-acute vormen van porfyrie. Dan heeft iemand geen aanvallen van de ziekte, maar heeft iemand altijd klachten. Deze vormen heten erythropoëtische protoporfyrie (EPP) en congenitale erythropoëtische porfyrie (CEP). Porfyria cutanea tarda (PCT) is een vorm die in sommige gevallen erfelijk is.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Acute porphyria
      Acute intermitterende porfyrie
      ALA-dehydratase deficiëntie
      Hepatische porfyrieën
      Hereditaire coproporfyrie
      Porfyria variegata

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen bepalen of iemand acute porfyrie heeft als hij of zij de klachten heeft die hierboven staan. En ze doen onderzoek van het bloed, de plas en de poep en ze kunnen DNA-onderzoek doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Acute porfyrie gaat niet over. Maar de meeste mensen met de erfelijke aanleg hebben er geen klachten van. 
      Als iemand klachten krijgt, kunnen artsen met een behandeling in het ziekenhuis proberen om deze minder te maken. Iemand krijgt dan bijvoorbeeld een infuus met een medicijn en vaak ook een infuus met glucose (suiker). Een kleine groep mensen die vaak aanvallen heeft, krijgen soms een behandeling met een speciaal medicijn. Tegen de pijn krijgt iemand pijnstillers. Voor sommige andere klachten kunnen artsen ook medicijnen geven.
      Artsen geven mensen met acute porfyrie het advies om geen dingen te doen waardoor ze een aanval kunnen krijgen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 750 mensen in Nederland hebben de erfelijke aanleg voor acute porfyrie. Niet alle mensen met die erfelijke aanleg weten dat ook, omdat ze meestal geen klachten hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van acute porfyrie is een afwijking in een gen. Er zijn verschillende genen die de oorzaak kunnen zijn.

      De oorzaak van acute intermitterende porfyrie is een afwijking in het HMBS gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm op plek 23.3 (11q23.3).

      De oorzaak van porfyria variegata is een afwijking in het PPOX gen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q) arm op plek 23.3 (1q23.3).

      De oorzaak van hereditaire coproporfyrie is een afwijking in het CPOX gen. Dit gen ligt op chromosoom 3, op de lange (q) arm op plek 11.2 (3q11.2).

      De oorzaak van ALA-dehydratase deficiëntie is een afwijking in het ALAD gen. Dit gen ligt op chromosoom 9, op de lange (q) arm op plek 32 (9q32).

      Door de afwijking in één van deze genen kunnen bepaalde stoffen zich gaan verzamelen in het lichaam. Dit gebeurt vooral in de lever. Maar die stoffen kunnen ook schadelijk zijn voor het zenuwstelsel. Dit zorgt tot de klachten van de aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, acute porfyrie is erfelijk. Je kunt het erven als één van je ouders het gen met de afwijking heeft. Dit heet autosomaal dominante erfelijkheid.

      Om ALA-dehydratase deficiëntie (ALA-D porfyrie) te krijgen, moet je van allebei je ouders de afwijking in het gen erven. Dit heet autosomaal recessieve erfelijkheid.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met acute porfyrie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Vrouwen met acute porfyrie die zwanger willen worden, kunnen dit met hun dokter bespreken. De dokter kan informatie op maat geven. Kijk voor meer informatie op de website van de PVAP.

    • Updatedatum

      4 maart 2026