Achromatopsie

N.B. Achromatopsie is niet hetzelfde als onvolledige kleurenblindheid. Onvolledige kleurenblindheid komt veel vaker voor.

Achromatopsie is een aandoening van de ogen waarbij iemand geen kleuren kan zien. Ook ziet iemand vaak minder scherp, en zijn hun ogen heel erg gevoelig voor licht. Vaak hebben mensen met achromatopsie wiebelogen (nystagmus).

In het netvlies van ons oog zitten staafjes en kegeltjes. Dit zijn de cellen die gevoelig zijn voor licht en die er voor zorgen dat we kunnen zien. Met de kegeltjes zien we kleur. De kegeltjes vangen drie kleuren op: rood, blauw of groen. Door deze kleuren te combineren, zien we alle kleuren van de regenboog.
Met de staafjes in onze ogen kunnen we in het donker zien. Die staafjes zijn cellen die heel gevoelig zijn voor licht, maar ze kunnen geen kleuren opvangen. Daarom kunnen we wel zien in het donker, maar dan zien we geen kleuren meer.
Bij achromatopsie werken de kegeltjes niet. Mensen met achromatopsie kunnen alleen met de staafjes zien. Ze zien de wereld in zwart, wit, en grijstinten. Omdat de kegeltjes niet werken ontstaan ook de andere problemen met de ogen. Deze vorm van achromatopsie wordt ook wel 'complete achromatopsie' genoemd.

Er bestaat ook een milde vorm van achromatopsie, die heet: 'incomplete achromatopsie'. Deze vorm komt bijna niet voor. Bij incomplete achromatopsie zien mensen wel wat kleuren. Verder komen dezelfde kenmerken voor als bij complete achromatopsie, maar meestal minder ernstig.

Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN

Andere namen voor deze ziekte

Achromasie
Achromatopie
Totale kleurenblindheid
Volledige kleurenblindheid
Complete achromatopsia
Achromatopia
Rod monochromacy
Rod monochromatism
Total color blindness
Monochromasie
achromatopsia
ACHM

Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

Een arts kan vermoeden dat iemand achromatopsie heeft, als die persoon de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Met onderzoek van de ogen kan de diagnose worden gesteld. De diagnose kan meestal ook worden bevestigd met genetisch onderzoek.

Is er behandeling voor deze ziekte?

Achromatopsie kan niet genezen. Met hulpmiddelen kunnen de klachten soms minder worden. Zonnebrillen en (donker gekleurde) lenzen en brillen kunnen soms helpen tegen de overgevoeligheid voor licht en soms het zicht verbeteren. De meeste mensen met achromatopsie hebben een computer met speciale software en andere hulpmiddelen om beter te kunnen zien, schrijven en lezen.

Hoe vaak komt het voor?

Achromatopsie komt voor bij ongeveer 1 op de 30.000 mensen.

Wat is de oorzaak van deze ziekte?

De oorzaak van achromatopsie is een verandering in het erfelijk materiaal. Die verandering kan liggen in één van deze genen:

Het ATF6gen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de lange (q) arm op positie 23.3 (1q23.3).
Het CNGA3gen. Dit gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm op positie 11.2 (2q11.2).
Het CNGB3gen. Dit gen ligt op chromosoom 8, op de lange (q) arm op positie 21.3 (8q21.3).
Het GNAT2gen. Dit gen ligt op chromosoom 1, op de korte (p) arm op positie 13.3 (1p13.3).
Het PDE6Cgen. Dit gen ligt op chromosoom 10, op de lange (q) arm op positie 23.33 (10q23.33).
Het PDE6Hgen. Dit gen ligt op chromosoom 12, op de korte (p) arm op positie 12.3 (12p12.3).

Is deze ziekte erfelijk?

Achromatopsie is autosomaal recessief erfelijk.

Meer info voor patiënten
- Achronedachromatopsie contactgroep Nederland
- Oogvereniging patiënten- en belangenorganisatie voor alle mensen met een oogaandoening in Nederland
- Bartimeus diagnostiek zeldzame visuele aandoeningendiagnostiek, behandeling en begeleiding van mensen met achromatopsie
- EduVIPInformatie en tips voor leerlingen en studenten met een visuele beperking
- Waarom Thomas altijd een zonnebril op heeftFilmpje
- Over Marit, een meisje met achromatopsieFilmpje
- Ikhebdat.nlInformatie voor kinderen
- Genetics Home ReferenceInformatie in het Engels over achromatopsie en links naar meer informatie op andere sites

Meer info voor artsen
- Bartimeus diagnostiek zeldzame visuele aandoeningendiagnostiek, behandeling en begeleiding van mensen met achromatopsie
- GeneReviews
- Orphanet

Expertisecentra
- Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
- - Centrum voor Genetische Oogaandoeningen Rotterdam
  - Afdeling Oogheelkunde
  - Dr. Molewaterplein 40
  - 3015 GD ROTTERDAM
  - +31 (0)10 704 0135
  - info.oogheelkunde@erasmusmc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
- - Centrum voor Zeldzame Oogaandoeningen Rotterdam
  - Het Oogziekenhuis Rotterdam
  - Schiedamse Vest 180
  - 3011 BH ROTTERDAM
  - +31 (0)10 401 7666
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC-LUMC Expertisecentrum voor Erfelijke Oogziekten en Centrale Sereuze Chorioretinopathie
  - LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  - Albinusdreef 2
  - 2333 ZA LEIDEN
  - +31 (0)71 526 9111
  - Orpha.net Expertlink
- - Amsterdam UMC-LUMC Expertisecentrum voor Erfelijke Oogziekten en Centrale Sereuze Chorioretinopathie
  - Amsterdam UMC
  - Meibergdreef 9
  - 1105 AZ AMSTERDAM
  - +31 (0)20 566 9111
  - ecza@amsterdamumc.nl
  - Orpha.net Expertlink
- - Radboudumc Expertisecentrum voor Erfelijke Blindheid
  - Afdeling Oogheelkunde
  - Geert Grooteplein-Zuid 10
  - 6525 GA NIJMEGEN
  - +31 (0)24 361 6700
  - Orpha.net Expertlink