IRIDA (IJzer-refractaire ijzer deficiëntie anemie)
IRIDA is een erfelijke vorm van bloedarmoede. De oorzaak is een verandering in een gen. Bij bloedarmoede zitten er te weinig rode bloedcellen in het bloed of werken de rode bloedcellen niet goed. De rode bloedcellen brengen zuurstof naar alle cellen van het lichaam. Meestal heeft iemand bloedarmoede door een tekort aan ijzer. Ook bij mensen met IRIDA is dit zo. Maar bij mensen met IRIDA kan de bloedarmoede niet genezen worden door het slikken van extra ijzer. Normaal wordt ijzer in de darmen uit het eten gehaald. Maar bij mensen met IRIDA lukt dat niet of niet goed genoeg.
Door de bloedarmoede kunnen mensen er bleek uit zien, zich zwak voelen en moe zijn. Mensen kunnen ook duizelig zijn en moeite krijgen met ademhalen als ze zich moeten inspannen. Sommige mensen hebben ook andere klachten van bloedarmoede.
Vaak is de bloedarmoede bij IRIDA niet heel ernstig en hebben mensen er het meeste last van op de kinderleeftijd.
Heb je een vraag? erfolijnerfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
IRIDA-syndroom
IJzer-refractaire ijzer deficiëntie anemie -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Dokters kunnen het bloed onderzoeken om te kijken of iemand bloedarmoede heeft door tekort aan ijzer. En ze kunnen zien of er aanwijzingen zijn dat iemand IRIDA heeft. Door DNA-onderzoek te doen kunnen ze zeker weten dat het om IRIDA gaat.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
IRIDA kan niet genezen. Mensen met IRIDA worden behandeld door met een infuus ijzer te geven.
-
Hoe vaak komt het voor?
In de hele wereld zijn er ongeveer 50 patiënten bekend met IRIDA. Mensen met deze aandoening hebben vaak milde klachten. Daarom zijn misschien nog niet alle mensen met IRIDA gevonden.
-
Wat is de oorzaak van deze ziekte?
IRIDA wordt veroorzaakt door een verandering in het TMPRSS-6-gen. Dit gen ligt op chromosoom 22, op de lange (q) arm, op positie 12.3 (22q12.3). De verandering in dit gen zorgt voor de klachten van IRIDA.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Ja, IRIDA is erfelijk. Je kunt deze ziekte krijgen als je van allebei je ouders de verandering in het gen erft. Dat wordt autosomaal-recessieve erfelijkheid genoemd.
Misschien kan je in zeldzame gevallen IRIDA krijgen krijgen als één van je ouders de verandering in het gen heeft. Dat heet autosomaal-dominante erfelijkheid. -
Kinderwens
Heb je als vrouw IRIDA en wil je een kind? Praat er dan over met je dokter. De dokter kan je vertellen of er risico’s zijn tijdens de zwangerschap voor jou of je ongeboren kind en wat je er aan kunt doen.
-
Meer info voor patiënten
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor IJzerstofwisselingsziekten
- Afdeling Hematologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 8823
- secretriaatpatientenzorg.hemat@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-