Dat schuldgevoel was er toch
Danique (38): ‘Onze zoon Joep heeft de Ziekte van Duchenne. Dat is een spierziekte die alleen bij jongens voorkomt. Het heeft lang geduurd voor we wisten wat er met Joep aan de hand was. Toen hij vier jaar was, heeft de kinderneuroloog uiteindelijk de diagnose Duchenne gesteld.‘
Mokerslag
Danique: ‘Dat nieuws kwam aan als een mokerslag. We wisten wel dat er iets met Joep aan de hand was, maar we hoopten dat het iets was wat weer over zou gaan. Maar voor Duchenne bestaat nog geen genezende behandeling. Nog niet, zeg ik, want er wordt wel hard naar gezocht.’
De kinderneuroloog verwees Danique, haar man en Joep naar de klinisch geneticus. Danique: ‘Toen heb ik zelf bloedonderzoek laten doen. Het bleek dat ik draagster was. Ik voelde me zo schuldig! Natuurlijk kon ik er niets aan doen, dat begreep ik ook wel, maar dat schuldgevoel was er toch. Nu, ruim een jaar later is dat wel wat gezakt.’
Draagster
‘De klinisch geneticus gaf mij het advies om onder controle te gaan bij een cardioloog. Dat is omdat draagsters van Duchenne soms hartproblemen krijgen. Gelukkig was er bij mij niets aan de hand. Ik kan dat verder wel goed van me afzetten. De meeste draagsters van Duchenne blijven gewoon gezond. Ik zie bij de volgende controle wel weer. Ik maak me meer zorgen over onze dochter Lisa. Zij is nu 2 jaar. Zij kan ook draagster zijn, net als ik. Tegen de tijd dat zij 16 jaar is gaan we weer naar de klinisch geneticus. Want als ze draagster is, krijgt zij ook controles bij de cardioloog.’
Stamboom
‘Mogelijk is het dragerschap voor Duchenne bij mij ontstaan. Maar ik kan het ook van mijn moeder hebben geërfd. Zij is overleden, we weten dus niet of zij ook draagster was. De klinisch geneticus heeft een stamboom getekend en vertelde mij dat de zus van mijn moeder, mijn tante Els, en mijn jongere zus Mireille ook draagster zouden kunnen zijn. We kregen ook een brief voor hen mee. Eerst wilde Mireille zich niet laten onderzoeken. Ze heeft nog geen kinderen, maar wil ze wel graag. Ze wist niet of ze wel wilde weten of ze een zoon met Duchenne zou kunnen krijgen. Ze is toen op advies van haar huisarts een keer gaan praten met een klinisch geneticus. Na een half jaar heeft ze zich toch laten testen. Gelukkig kreeg ze goed nieuws. En tante Els ook.
‘Ik vond het heel moeilijk om me er niet mee te bemoeien dat Mireille zich niet wilde laten testen. Achteraf ben ik er blij om dat ik dat niet heb gedaan: ze had gewoon tijd nodig om er over na te denken.’
In dit interview staan persoonlijke ervaringen van mensen. Hiermee geven wij je geen advies, maar het interview geeft (achtergrond) informatie over de keuzes die mensen kunnen maken over erfelijke aandoeningen en DNA-testen.