Ziekte van Creutzfeldt-Jakob

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is een ziekte van de hersenen. Een bepaalde stof (een eiwit) krijgt een andere vorm dan normaal en stapelt zich op in cellen in de hersenen. Die cellen gaan dan dood.

De meeste mensen hebben een niet-erfelijke vorm. Bij de erfelijke vorm zijn veranderingen in een gen een oorzaak van de ziekte.

Mensen met de ziekte van Creutzfeldt-Jakob krijgen bijna altijd:

  • Dementie
  • Ataxie. Mensen krijgen dan bijvoorbeeld moeite om hun evenwicht te bewaren, moeite met het soepel maken van bewegingen, misgrijpen als je iets wilt pakken, dubbelzien en onduidelijk praten
  • Myoclonus. Dan maakt het lichaam plotseling een snelle en schokkende beweging, zonder dat iemand dat wil 

Iemand kan ook nog andere kenmerken hebben.

Meestal begint de ziekte als iemand tussen de 55 en 75 jaar oud is. Iemand krijgt meestal eerst last van bijvoorbeeld duizeligheid, moe zijn, slechter zien en zichzelf heel somber voelen. Daarna krijgen mensen steeds meer kenmerken. Gemiddeld overlijdt iemand na 4 tot 5 maanden na het begin van de ziekte. Sommige mensen leven enkele jaren met CJD.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Creutzfeldt-Jakob disease
      CJD

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan de ziekte van Creutzfeldt-Jakob als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan. Veel kenmerken van deze ziekte komen ook voor bij andere ziekten van de hersenen.
      Er kunnen veel verschillende soorten onderzoek worden gedaan. Bijvoorbeeld een MRI-scan van de hersenen.

      Met DNA-onderzoek kunnen erfelijke vormen van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob vastgesteld worden.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) kan niet genezen.

      Met behandelingen wordt geprobeerd om de klachten minder te maken en mensen te helpen zo goed mogelijk te leven. Dat kan bijvoorbeeld met medicijnen, fysiotherapie, ergotherapie en aanpassingen aan de voeding.
      Mensen kunnen hulp krijgen bij het praten en andere manieren om zo lang mogelijk contact te kunnen hebben met andere mensen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ieder jaar krijgt ongeveer 1 van de 1 miljoen mensen de ziekte van Creutzfeldt-Jakob. In de meeste gevallen gaat het om de niet-erfelijke vorm.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Een oorzaak van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob is dat een bepaalde stof (een eiwit) een andere vorm krijgt dan normaal en zich opstapelt in cellen in de hersenen. Die hersencellen gaan dan dood.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Meestal is Creutzfeldt-Jacob niet erfelijk.

      Iemand met de erfelijk vorm van CJD heeft veranderingen in het PRNP-gen. Dat ligt op chromosoom 20, op de korte (p) arm, op plek 13 (20p13).
      Je kunt dan CJD erven als een van je ouders de veranderingen in het gen heeft. Dit heet autosomaal dominante overerving.

      Sommige mensen hebben wel een verandering in het PRNP gen, maar krijgen geen CJD. Dat noemen we een verminderde penetrantie.

      Het kan ook zo zijn dat iemand de eerste in de familie is met een verandering in het PRNP gen. Dat heet een nieuwe afwijking.  

      En soms zit de verandering in het PRNP-gen niet in alle cellen. Dan heeft iemand mozaïcisme.

    • Kinderwens

      Denk je dat de erfelijke vorm van CJD in je familie voorkomt en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je dokter bespreken.

    • Expertisecentra

      De minister van VWS heeft voor Creutzfeldt-Jacob (nog) geen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen.

    • Updatedatum

      18 juli 2023