Warschau-breuksyndroom

Iemand met Warschau-breuksyndroom (WABS) heeft meestal bij de geboorte al een te klein hoofd (microcefalie), een te laag gewicht en een te kleine lengte. Dit blijft daarna zo. Ook is een deel van het oor (het slakkenhuis) vaak niet goed ontwikkeld. Daardoor is iemand al vanaf de geboorte slechthorend. 

De oorzaak van WABS is een verandering in een gen. 

Mensen met WABS hebben vaak:

  • een klein hoofd
  • een kleine lengte
  • een smal en lang gezicht met een kleine onderkaak, een korte neus en oren die een andere vorm hebben dan normaal
  • aangeboren gehoorverlies
  • een verstandelijke beperking
  • een aangeboren hartafwijking zoals ASD, VSD of tetralogie van Fallot
  • vingers die aan elkaar vast zitten (syndactylie) of krom staan (clinodactylie)
  • niet-ingedaalde teelballen (cryptorchisme) of hypospadie
  • hersenen of nieren die niet goed gegroeid zijn
  • lichter of donker gekleurde plekken op de huid. Bijvoorbeeld café-au-lait-vlekken
  • problemen met hun afweersysteem en daardoor vaak infecties

Niet iedereen met WABS heeft alle kenmerken van dit syndroom. En iemand kan ook kenmerken hebben die hier niet worden genoemd. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Warsaw syndrome
      Warsaw breakage syndrome
      WABS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Een arts kan denken aan Warschau-breuksyndroom als iemand kenmerken heeft zoals die hierboven staan.

      Dan kunnen er verschillende onderzoeken worden gedaan. Bijvoorbeeld een CT-scan van het hoofd, onderzoek van de chromosomen en onderzoek van het hart.

      De uitslagen van die onderzoeken kunnen meer aanwijzingen geven dat iemand misschien WABS heeft.

      Met DNA-onderzoek kan dit syndroom vastgesteld worden. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      WABS kan niet genezen.
       
      Iemand met Warschau breuksyndroom komt meestal bij verschillende artsen en specialisten. Die kunnen een behandeling geven voor de kenmerken die iemand heeft. 
      Bijvoorbeeld als iemand te weinig weegt en slecht groeit, dan kan het nodig zijn om voeding via een slangetje naar de maag (sonde) te geven.  Hoortoestellen, een CI en passend onderwijs kunnen helpen bij de slechthorendheid. Een cardioloog kan de aangeboren hartafwijkingen onderzoeken en misschien behandelen. 

    • Hoe vaak komt het voor?

      Tot nu toe weten we dat er in de wereld tenminste 14 mensen zijn met WABS.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van WABS is een verandering in het DDX11-gen. Dat kunnen verschillende veranderingen zijn. Het DDX11-gen ligt op chromosoom 12, op de korte (p-) arm, op plek 11.21 (12p11.21).  

      Door veranderingen in dit gen kan een bepaalde stof niet goed werken. Die stof is belangrijk om ervoor te zorgen dat het DNA wordt verdubbeld als cellen in het lichaam gaan delen.  En is belangrijk om schade aan het DNA te repareren die kan ontstaan bij het verdubbelen. Daarna zorgt die stof er ook voor dat de chromosomen goed gesplitst worden tijdens de celdeling.  

      Hoe alle kenmerken van WABS hierdoor precies ontstaan, is niet bekend.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, WABS is erfelijk.

      Je kunt het krijgen als je van allebei je ouders het gen met de verandering hebt gekregen. Dat heet autosomaal recessief erfelijk. 

      Iemand die een verandering heeft in één versie van het gen, noemen we een drager. Dragers krijgen geen WABS. 

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met WABS en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.

    • Updatedatum

      27 augustus 2024