Overslaan en naar de inhoud gaan

Stiff person syndroom, erfelijk

Erfelijk stiff person syndroom is een aangeboren aandoening.
De oorzaak is een verandering van het erfelijk materiaal (DNA). De kenmerken kunnen per persoon verschillen. Niet iedereen zal alle kenmerken hebben.

De kenmerken beginnen kort na de geboorte. Dan verstijven de spieren bij een onverwachte gebeurtenis, zoals wanneer de baby schrikt. Die verstijving kan een paar minuten duren. Dan kan een kind zich niet bewegen en kan ook stoppen met ademen. Als dit te lang duurt kan het kind hieraan overlijden. Tijdens zo’n verstijving kunnen de armen en benen ook een beetje schokken of trillen.

Kinderen met erfelijk stiff person syndroom hebben altijd een hoge spierspanning, behalve wanneer ze slapen. Soms bewegen de armen of benen tijdens het slapen, of kunnen de spieren schokken tijdens het in slaap vallen. Heel soms hebben de kinderen epilepsie. Kinderen met stiff person syndroom leren vaak later dan hun leeftijdsgenoten omrollen, zitten, staan en lopen.

Meestal worden deze kenmerken na het eerste levensjaar minder.
Maar ook op oudere leeftijd krijgen mensen met het erfelijk stiff person syndroom stijve spieren als ze schrikken. Hierdoor kunnen ze ook omvallen. Dit kan ook gebeuren als iemand haast heeft, in een drukke omgeving is of gedwongen wordt. Bij sommigen blijven de ledematen af en toe bewegen tijdens het slapen. Als iemand epilepsie heeft, blijft dit ook als iemand ouder wordt.

Mensen met erfelijke stiff person syndroom houden meestal niet van drukke plekken en harde geluiden.

Er bestaat ook een verworven vorm van stiff person syndroom, die op latere leeftijd begint.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Stiff baby syndrome
      Stiff baby syndroom
      Hyperekplexia
      Hereditary Hyperekplexia
      Startle disease
      Familial hyperekplexia
      Familial startle disease
      STHE
      Congenital stiff-person syndrome
      Kok disease

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Erfelijk stiff person syndroom wordt vastgesteld met bovenstaande kenmerken. Meestal kan genetisch onderzoek worden gedaan.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Deze aandoening kan niet genezen. Medicijnen kunnen de kenmerken verminderen. Ook fysiotherapie kan helpen.
      Het kan ook helpen om de mensen in de omgeving van het kind informatie te geven over deze aandoening. Bijvoorbeeld leraren, familieleden en vrienden.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Over de hele wereld zijn er ongeveer 150 mensen die het erfelijk stiff person syndroom hebben.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met erfelijk stiff person syndroom en willen jullie een kind? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.

      Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.

    • Expertisecentra