Roberts syndroom

Bij Roberts syndroom is er iets aan de hand met de armen, de benen en het gezicht. De oorzaak is een afwijking in een gen. De kenmerken kunnen van persoon tot persoon verschillend zijn.

Kinderen met Roberts syndroom hebben kortere armen en benen. Vooral de onderarmen en onderbenen zijn korter. Soms zijn de armen en benen zo kort, dat de handen en voeten heel dicht bij het lijf zitten. Hun vingers en tenen kunnen een andere vorm hebben. Iemand kan ook vingers en/of tenen missen. Soms staan de ellebogen en/of de knieën in een andere stand. Iemand kan die gewrichten dan niet of niet goed bewegen. Meestal zijn de kenmerken van de armen erger dan die van de benen.

Kinderen met het Roberts syndroom kunnen een kleiner hoofd hebben dan normaal (microcefalie) en een kleine onderkaak. Ze hebben meestal schisis. Hun ogen kunnen verder uit elkaar staan, en de buitenste ooghoeken kunnen naar beneden wijzen. Vaak hebben ze een troebel hoornvlies en daardoor problemen met zien. Verder heeft hun neus vaak de vorm van een snavel. En hun oren zien er meestal anders uit. Soms hebben ze encefalocèle. Ongeveer de helft van de mensen met Roberts syndroom heeft een milde tot ernstige verstandelijke beperking.

Mensen met het Roberts syndroom hebben soms ook afwijkingen van hun nieren, het hart en de geslachtsdelen.

Kinderen met ernstige kenmerken overlijden vaak tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Kinderen met mildere kenmerken kunnen soms wel volwassen worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN