Pitt-Hopkins syndroom

Pitt-Hopkins syndrome
PTHS

Een dokter kan vaststellen dat iemand Pitt-Hopkins syndroom heeft, als die persoon een bepaalde combinatie heeft van de kenmerken zoals die hier boven staan.

Na DNA-onderzoek weten artsen meestal zeker dat het inderdaad om Pitt-Hopkins syndroom gaat.

Pitt-Hopkins syndroom kan niet genezen.
De behandeling is bedoeld om iemand een zo goed mogelijke kwaliteit van leven te geven. Omdat mensen met dit syndroom allemaal verschillend zijn, kan de behandeling per persoon anders zijn.

Artsen denken dat in het Verenigd Koninkrijk en Nederland 1 van de 225.000 tot 300.000 mensen het Pitt-Hopkins syndroom heeft.

Oorzaken zijn veranderingen in het TCF4-gen. Dit gen ligt op chromosoom 18, op de lange arm (q) op plek 21.2 (18q21.2)

Er kunnen verschillende soorten veranderingen zijn. Die veranderingen zorgen ervoor dat het gen niet goed kan werken.
Het kan ook zo zijn dat het deel van chromosoom 18 waar dit gen op ligt weg is (deletie).

Het TCF4-gen is vooral belangrijk voor de ontwikkeling van de hersenen en van het zenuwstelsel.

Ja, het Pitt-Hopkins syndroom is autosomaal dominant erfelijk.
Toch erft iemand Pitt-Hopkins syndroom meestal niet van één van de ouders. Dat komt omdat de meeste mensen met het Pitt-Hopkins syndroom geen kinderen krijgen.

Meestal gaat het om een nieuwe afwijking in een gen. Dan is de persoon met Pitt-Hopkins syndroom de eerste in de familie met dit syndroom.

Soms heeft een ouder mozaïcisme. Dan zit er een afwijking in het TCF4-gen in bepaalde cellen in het lichaam, maar niet in álle cellen.

Hebben jullie misschien kans op (nog) een kind met het Pitt-Hopkins syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Die kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.  

Of embryoselectie (PGT) in jullie geval mogelijk is, kun je met je arts bespreken.

• Stichting Pitt Hopkins syndroomVoor informatie en lotgenotencontact
• Beeldmateriaal over Pitt Hopkins syndroomOverzichtspagina met links naar foto's, filmportretten en informatie-films
• Mini-documentaire over JensZijn ouders vertellen over hun leven. Nederlands gesproken, Nederlandse informatie-teksten (15 minuten)
• Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
• MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
• Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)Informatie in het Engels. Met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken voorkomen
• National Organization for Rare Disorders (NORD)Informatie in het Engels, met literatuur-referenties

• Pitt-Hopkins sydroom (maart 2019)Samenvatting van een referaat in het kader van de AVG-opleiding en de opleiding Klinische Genetica ErasmusMC
• GeneReviews
• Orphanet
• OMIM

Artikelen:

• Diagnosis and management in Pitt-Hopkins syndrome: First international consensus statementZollino M, Zweier C, Van Balkom ID, ...[et al.] Clin Genet. 2019 Apr;95(4):462-478
• Pitt-Hopkins SyndromeDean L. In: Medical Genetics Summaries [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US); 2012 Mar 8 [updated 2018 Aug 1].
• Epilepsy, electroclinical features, and long-term outcomes in Pitt-Hopkins syndrome due to pathogenic variants in the TCF4 geneMatricardi S, Bonanni P, Iapadre G, ...[et al.] Eur J Neurol. 2022 Jan;29(1):19-25.

• Expertisecentra specifiek voor deze aandoening:
• • AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
  • Kinderpolikliniek Klinische Genetica
  • Meibergdreef 9
  • 1105 AZ AMSTERDAM
  • +31 (0)20 566 8000
  • Orpha.net Expertlink
• De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
• • UMC Utrecht Expertisecentrum voor Complexe Epilepsie
  • UMC Utrecht
  • Heidelberglaan 100
  • 3584 CX UTRECHT
  • +31 (0)88 755 5555
  • info@umcutrecht.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
  • Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
  • Dr. Molewaterplein 40
  • 3015 GD ROTTERDAM
  • +31 (0)10 703 6146
  • secretariaatalkg@erasmusmc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
  • Maastricht UMC+
  • P. Debyelaan 25
  • 6229 HX MAASTRICHT
  • +31 (0)43 387 6543
  • Orpha.net Expertlink
• • Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
  • Kempenhaeghe
  • Sterkselseweg 65
  • 5591 VE HEEZE
  • +31 (0)40 227 9022
  • info@kempenhaeghe.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
  • Sectie Klinische Genetica
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • +31 (0)24 361 3946
  • erfelijkheid@radboudumc.nl
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
  • Albinusdreef 2
  • 2333 ZA LEIDEN
  • +31 (0)71 526 9111
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Juliana Kinderziekenhuis
  • Els Borst-Eilersplein 275
  • 2545 AA DEN HAAG
  • +31 (0)70 210 0000
  • Orpha.net Expertlink
• • LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
  • Reinier de Graaf Gasthuis
  • Reinier de Graafweg 5
  • 2625 AD DELFT
  • +31 (0)15 260 3060
  • Orpha.net Expertlink

25 mei 2023