Miller syndroom

Bij Miller syndroom worden tijdens de zwangerschap bepaalde botten niet of niet goed gemaakt. Het gaat om botten in het gezicht en in de armen en benen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Hoeveel en welke kenmerken iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillen.

Baby’s worden vaak geboren met een gespleten gehemelte en/of een gespleten lip (schisis). En de botten onder hun ogen (de jukbeenderen) en de onderkaak zijn niet helemaal goed gegroeid. Daardoor hebben sommige baby’s problemen met eten en moeite met ademen. Bij enkele kinderen zit bij de geboorte de neus aan de achterkant voor een deel dicht (choane atresie).

De ogen van kinderen met Miller syndroom staan vaak schuin naar beneden. Ook kan het onderste ooglid naar buiten gedraaid zijn. Soms missen ze een deel van het onderste ooglid (coloboom). De oren zijn vaak klein en steken uit. Soms hebben kinderen problemen met horen. Dan kan het langer duren om te leren praten.

Iemand kan verschillende afwijkingen hebben aan de botten van de armen en de benen. Meestal heeft iemand geen pink en/of kleine teen. Of zitten de vingers of tenen zitten aan elkaar vast (syndactylie). Sommige kinderen hebben heupdysplasie.

Er kunnen ook problemen zijn met het hart, de nieren of de maag en darmen. Soms staat de borst naar binnen (trechterborst). Bij sommige jongens zijn de teelballen niet ingedaald (cryptorchidisme).  

Miller Syndroom lijkt op Nager syndroom en Treacher Collins syndroom. Maar dat zijn andere aandoeningen met als oorzaak een afwijking in een ander gen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Postaxial Acrofacial Dysostose
      POADS
      Genée-Wiedemann syndrome
      Wildervanck-Smithsyndroom
      Acrofacial dysostosis, Genee-Wiedemann type

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters weten zeker dat iemand Miller syndroom heeft als hij of zij de kenmerken heeft zoals die hierboven staan. En door röntgenonderzoek en DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Het Miller syndroom gaat niet over.

      Mensen met dit syndroom komen bij verschillende artsen en specialisten. Die proberen met de behandeling de klachten minder te maken. De behandeling kan van persoon tot persoon verschillend zijn.
      Met een operatie kunnen artsen vaak iets doen om de problemen met ademen en eten minder te maken. En iemand kan voeding via een slangetje (sonde) krijgen. Ze kunnen een operatie doen om de schisis te repareren. En operaties aan de armen, de benen, de ogen en het hart. Gehoorapparaten kunnen helpen als iemand minder goed hoort.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Waarschijnlijk heeft minder dan 1 op de miljoen mensen het Miller syndroom. Er zijn over de hele wereld enige tientallen mensen waarvan we weten dat ze dit syndroom hebben. 

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van het Miller syndroom is een afwijking in het DHODH-gen. Dit gen ligt op chromosoom 16, op de lange (q) arm, op positie 22.2 (16q22.2).

      We weten niet precies hoe de afwijking in dit gen zorgt voor de kenmerken van de aandoening.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Miller syndroom is erfelijk. Iemand kan dit syndroom krijgen als hij of zij van allebei de ouders de afwijking in het gen erven. Dit heet automaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Hebben jullie kans op (nog) een kind met Miller syndroom en willen jullie een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Praat er over met je dokter. Als het nodig is kan hij of zij je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Updatedatum

      14 mei 2025