Overslaan en naar de inhoud gaan

Langer-Giedion syndroom

Iemand met Langer-Giedion syndroom heeft problemen met de botten. En hun hoofd en gezicht zien er anders uit. De oorzaak is dat er een stukje mist van chromosoom 8. Welke kenmerken en hoeveel klachten iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Als baby’s met Langer-Giedion syndroom geboren worden, zien ze  er vaak anders uit dan andere kinderen. Hun hoofd kan kleiner zijn (microcefalie). Soms hebben ze heel dun haar, dat later kan uitvallen. Ze lijken vaak meer op elkaar dan op hun familie. Kenmerken in het gezicht kunnen zijn:

  • een bolle neus
  • grote oren
  • kleine kaken
  • teveel tanden
  • de afstand tussen neus en bovenlip is groter
  • de ogen staan verder uit elkaar

Kinderen met Langer-Giedion syndroom kunnen kleiner zijn dan andere kinderen van hun leeftijd. Ze hebben soms kortere vingers en tenen. Soms zijn hun pinken krom. Bij sommige kinderen breken de nagels sneller. Sommige kinderen hebben een losse huid, maar die wordt vaak strakker als ze ouder worden.

Meestal hebben kinderen met dit syndroom gewrichten die extra beweeglijk zijn. In hun tienerjaren krijgen zij vaak goedaardige tumoren (osteochondromen) op verschillende botten, bijvoorbeeld hun schouderbladen, bekken, knieën, armen en benen. Daardoor kan iemand pijn krijgen en kunnen de gewrichten stijver worden. Dan wordt het moeilijker om goed te bewegen. Door de tumoren kunnen de bloedvaten en de wervelkolom beschadigen. Als iemand wat ouder wordt krijgt hij of zij er geen nieuwe osteochondromen meer bij.
Meestal, maar niet altijd, hebben kinderen met Langer-Giedion syndroom een verstandelijke beperking. Soms lopen kinderen achter met het leren praten. Soms horen ze slechter. Verder hebben sommige kinderen vaker ontstekingen aan de luchtwegen.

Langer-Giedion syndroom lijkt op trichorhinofalangeaal syndroom type 1.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES OPENEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Langer-Giedion syndrome
      LGS
      Trichorhinophalangeal syndrome type 2, TRP II
      Trichorinofalangeaal syndroom type 2

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen denken dat het om Langer-Giedion syndroom gaat als iemand de kenmerken heeft zoals die hierboven staan en met röntgenonderzoek. Dokters weten zeker dat het om dit syndroom gaat door DNA-onderzoek te doen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Langer-Giedion syndroom kan niet genezen. Er zijn verschillende behandelingen om de klachten minder te maken. Soms worden de tumoren (osteochondromen) met een operatie weggehaald. Een fysiotherapeut kan helpen bij het leren bewegen en zo goed mogelijk blijven bewegen. Gehoorapparaten kunnen helpen als iemand minder goed hoort. De logopedist kan begeleiden bij het leren praten. Als iemand vaak ontstekingen heeft, dan kunnen medicijnen helpen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Het is niet precies bekend hoeveel mensen Langer-Giedion syndroom hebben. In de hele wereld zijn er ongeveer 60 personen van wie we zeker weten dat ze Langer-Giedion syndroom hebben.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Langer-Giedion syndroom is dat er een stukje van chromosoom 8 mist. Daardoor missen verschillende genen. Van sommige van die genen weten we dat ze zorgen voor een paar van de kenmerken die iemand kan hebben.
      Omdat het EXT1-gen mist, krijgen mensen een bepaald soort tumor (osteochondroom) op de botten. Het missen van het TPRS1-gen is misschien de oorzaak van de andere afwijkingen aan de botten en van de kenmerken in het gezicht. En door het missen van het RAD21-gen  heeft iemand waarschijnlijk een verstandelijke beperking.

      Het EXT- gen ligt op chromosoom 8, op de lange (q) arm op plek 24.11 (8q24.11). Het TPRS1-gen ligt op chromosoom 8, op de lange (q) arm op plek 23.3 (8q23.3). Het RAD21-gen ligt op chromosoom 8, op de lange (q) arm op plek 24.1 (8q24.1).

      Waarschijnlijk zijn nog niet alle (missende) genen voor Langer-Giedion syndroom gevonden. Misschien dat andere kenmerken van dit syndroom door die nog onbekende missende genen komen.  

      Langer-Giedion syndroom lijkt op trichorhinofalangeaal syndroom type 1. Maar dat syndroom komt door een afwijking in een ander gen.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, maar meestal ontstaat het Langer-Giedion syndroom bij de persoon zelf. Dat heet een nieuwe mutatie. Bij de ouders is chromosoom 8 compleet.
      Iemand kan het syndroom wel doorgeven aan zijn of haar kinderen. Dan is het autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op een kind met Langer-Giedion syndroom en wil je een kind? Dan heb je verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Je kunt met je dokter bespreken of embryoselectie (PGT) in jullie situatie mogelijk is.