Korte rib polydactylie syndroom

Korte rib polydactylie syndroom is een groep van erfelijke aandoeningen waarbij iemand geboren wordt met afwijkingen aan de botten. Iemand kan ook problemen hebben met verschillende organen. De oorzaak is een afwijking in een gen.

De afwijkingen aan de botten kunnen zijn:

  • een smalle ribbenkast door korte ribben
  • een andere vorm van het bekken
  • korte armen en benen
  • meer dan tien vingers en/of tenen (polydactylie)

Ook kunnen er problemen zijn met bijvoorbeeld:

  • de hersenen
  • het hart
  • de darmen
  • de geslachtsorganen
  • de nieren
  • de lever
  • de alvleesklier
  • het netvlies van de ogen

Iemand kan ook een schisis hebben.

Door de smalle ribbenkast is er minder ruimte voor de organen. Dan kan het zo zijn dat de longen zich tijdens de zwangerschap niet goed kunnen ontwikkelen. Hierdoor kan een baby voor de geboorte overlijden, of vlak erna. Later hebben kinderen vaak last van ontstekingen van de luchtwegen die steeds terugkomen. En kunnen ze klachten krijgen door problemen met andere organen.

Er zijn verschillende typen korte rib polydactylie syndroom. Voorbeelden daarvan zijn het syndroom van Saldino-Noonan (type 1), Majewski (type 2), Verma-Naumoff (type 3), Beemer-Langer (type 4) en het Jeune syndroom.

Iemand heeft niet altijd alle kenmerken van een bepaald type korte rib polydactylie syndroom. Bij sommige mensen kunnen artsen daarom (nog) niet bepalen om welk type het bij hem of haar gaat.  

Korte rib polydactylie syndroom is een erfelijke ziekte van de trilharen. Trilharen zitten op verschillende plekken in het lichaam en hebben daar hun eigen taak.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Short-rib polydactyly syndrome
      SRPS

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Soms kunnen afwijkingen van korte rib polydactylie syndroom gezien worden op de 13 wekenecho of op de 20 wekenecho.

      Door prenatale diagnostiek te doen, kunnen artsen soms vaststellen dat het om korte rib polydactylie syndroom gaat.
      Na de geboorte kan een arts de ziekte vaststellen als een kind de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. Artsen kunnen dan verschillende soorten onderzoek doen.

      Door DNA-onderzoek te doen, kan gekeken worden of de afwijking in het gen te vinden is die bij dat kind de oorzaak is van de ziekte.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Korte rib polydactylie syndroom kan niet genezen. Veel kinderen overlijden vóór of kort na de geboorte. Andere kinderen worden wel ouder. De behandeling hangt dan af van welke problemen het kind heeft.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Dat weten we niet precies.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      Er zijn verschillende typen korte rib polydactylie syndroom. En er zijn verschillende afwijkingen in genen die een oorzaak kunnen zijn van één van die typen. Door de afwijkingen in één van deze genen kunnen de kenmerken ontstaan.   

      De oorzaak van meerdere typen kan een afwijking zijn in het DYNC2H1-gen. Dit gen ligt op chromosoom 11, op de lange (q) arm, op plek 22.3 (11q22.3). Maar er zijn nog veel andere genen waarvan we weten dat een afwijking in dat gen de oorzaak kan zijn.

      Soms wordt er met DNA-onderzoek geen afwijking in één van die genen gevonden. Misschien zijn nog niet alle afwijkingen in genen voor korte rib polydactylie syndroom gevonden.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, korte rib polydactylie syndroom is erfelijk. Een kind kan de aandoening krijgen als hij of zij van beide ouders de fout in het gen erft. Dit noemen we autosomaal recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met korte rib polydactylie syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je arts. Je arts kan je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Of in jullie geval embryoselectie (PGT) mogelijk is, kun je met je arts bespreken.

    • Updatedatum

      20 oktober 2022