Galloway-Mowat syndroom

Galloway-Mowat syndroom is een aandoening van vooral de zenuwen en de nieren. Meestal is de oorzaak bekend; dan vinden artsen een afwijking in een gen. De klachten en kenmerken kunnen van kind tot kind verschillend zijn.

Tijdens de zwangerschap kunnen baby’s met Galloway-Mowat syndroom minder goed groeien, waardoor ze kleiner zijn als ze geboren worden. Ook na de geboorte groeien ze minder goed.  Ze hebben vaak een te klein hoofd (microcefalie) en afwijkingen aan hun hersenen. De ogen kunnen verder uit elkaar staan. Kinderen kunnen grote oren hebben. Verder hebben ze vaak kleine kaken. Kinderen kunnen scheel zien en/of wiebelogen (nystagmus) hebben. Ze kunnen moeite hebben met leren praten. Een deel van de kinderen leert in korte zinnen praten. Sommigen leren niet praten.  Kinderen met dit syndroom hebben vaak een verstandelijke beperking. De mate waarin verschilt. Een deel heeft ADHD of kenmerken van autisme spectrum stoornis. Soms hebben ze last van epilepsie.

Baby’s kunnen slap aanvoelen. Sommigen hebben problemen met drinken. Kinderen doen er langer over om te leren zitten of lopen. Soms hebben kinderen een klompvoet. Ook kunnen ze hun handen vaak niet goed gebruiken. Sommige kinderen krijgen bij het ouder worden stijve spieren. Het kan ook zijn dat bepaalde spieren zich zo samentrekken dat delen van hun lichaam een andere houding aannemen (dystonie) . Ook kunnen ze problemen hebben met het evenwicht en het coördineren van bewegingen (ataxie). Sommige kinderen worden geboren met een gat in het middenrif (hernia diafragmatica).

Door afwijkingen aan de nieren gaan de nieren steeds minder goed werken. Daardoor komt er veel eiwit in de plas (urine). Dat heet nefrotisch syndroom. En dan kunnen kinderen bloedarmoede krijgen. Ook kan er vocht gaan zitten in de buik, rond de ogen en in de enkels. De nieren kunnen uiteindelijk helemaal niet meer goed werken (nierfalen).

Als kinderen met Galloway-Mowat ernstige problemen met de nieren hebben, dan kunnen ze minder oud worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN