Fraser syndroom

Iemand met Fraser syndroom kan problemen hebben met de ogen, vingers en/of tenen, nieren, blaas en geslachtsdelen. De oorzaak is een fout in een gen. Hoeveel klachten iemand heeft, kan van persoon tot persoon verschillen. Als een baby ernstige klachten heeft, kan hij of zij tijdens de zwangerschap of kort na geboorte overlijden. Als de klachten milder zijn, kan iemand overleven tot de kinderleeftijd of volwassen leeftijd.

Bij mensen met Fraser syndroom is er meestal over beide ogen huid gegroeid. Soms zit één oog onder de huid, of zijn beide ogen voor een deel bedekt. De ogen kunnen niet (goed) ontwikkeld zijn. Dan kan iemand minder goed zien of blind zijn. Soms hebben mensen met dit syndroom geen wenkbrauwen en/of wimpers. De vingers en/of tenen van mensen met Fraser syndroom kunnen aan elkaar vast zitten (syndactylie). Vaak gaat het om de middelste 3 vingers of tenen.

Soms heeft iemand met Fraser syndroom maar één nier of geen nieren. Of kunnen ze afwijkingen aan hun blaas hebben. Ook kunnen ze afwijkingen aan de geslachtsdelen hebben. Bij jongens bijvoorbeeld teelballen die niet zijn ingedaald (cryptorchisme) of dat de uitgang van de plasbuis niet op het puntje van de penis zit (hypospadie). Bij meisjes kan de clitoris groter zijn dan normaal.

Iemand met Fraser syndroom kan ook nog andere kenmerken hebben, zoals:

Hebt u een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Fraser syndrome
      Cryophthalmos syndactyly syndrome
      Cryptophthalmos with other malformations
      Meyer-Schwickerath's Syndrome
      Fraser-Francois syndrome
      Ullrich-Feichtiger syndrome

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen Fraser syndroom vaststellen bij een kind, als hij of zij de kenmerken heeft die hierboven staan en door DNA-onderzoek te doen. Tijdens de zwangerschap kan dit syndroom soms worden gezien op een echo.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Fraser syndroom kan niet genezen. De behandeling is bedoeld om de kenmerken minder te maken. Voor de huid die over de ogen zit kan een operatie gedaan worden. Ook voor de afwijkingen van de geslachtsdelen, de oren en soms het strottenhoofd kan een operatie worden gedaan.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op 200.000 mensen wordt met Fraser syndroom geboren.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Fraser syndroom is een fout in het FRAS1-gen, FREM2-gen of GRIP1-gen.

      Het FRAS1 gen ligt op chromosoom 4, op de lange (q) arm op plek 21.21 (4q21.21). Het FREM2 gen op chromosoom 13, op de lange (q) arm op plek 13.3. (13q13.3). Het GRIP1 gen ligt op chromosom 12, op de lange (q) arm op plek 14.3 (12q14.3).

      De fout in één van deze genen zorgt waarschijnlijk voor de afwijkingen van de ogen en de vingers en/of tenen. We weten nog niet hoe die fouten zorgen voor de andere kenmerken.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Fraser syndroom is erfelijk. Iemand kan het syndroom krijgen als hij of zij van beide ouders het gen met de fout erft. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb kans op een kind met Fraser syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Je dokter kan je mogeljik verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

    • Expertisecentra
      • De minister van VWS heeft alleen voor zeldzame aandoeningen Expertisecentra voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA) aangewezen. Deze aandoening is misschien niet zeldzaam. Of er is nog geen ECZA voor aangewezen.