Congenitale paramyotonie

Bij kinderen met congenitale paramyotonie kunnen de spieren zich niet goed ontspannen, nadat de spieren zich hebben aangespannen. De oorzaak is een afwijking in een gen. Of en hoeveel last iemand ervan heeft, verschilt van persoon tot persoon. Tot de puberteit kan iemand meer de klachten krijgen, maar daarna blijven de klachten vaak hetzelfde.

De klachten beginnen meestal als een kind rond de 10 jaar oud is. De spieren kunnen dan stijf worden, als ze weer in beweging komen na een tijdje in rust te zijn geweest. Deze stijfheid wordt erger door de spieren te bewegen. Dat is een verschil met congenitale myotonie, daar wordt door te bewegen de stijfheid minder.
Bij congenitale paramyotonie kunnen de spieren ook even slap worden als een kind weer gaat bewegen. De meeste kinderen hebben vooral problemen in de spieren van het gezicht, de nek, de keel, de tong en de bovenarmen. De spieren blijven vaak een paar seconden tot minuten stijf. Maar het kan ook uren tot dagen zijn. Ook door bepaalde situaties kan een kind klachten krijgen. Bijvoorbeeld als het koud is of iemand iets kouds eet, als iemand honger heeft of door het eten van bepaald voedsel.

Kinderen met congenitale paramyotonie kunnen ook spierpijn hebben. Verder kunnen er problemen zijn met slikken en praten.

Bij een klein deel van de baby’s met deze aandoening gaat net na de geboorte het strottenhoofd samentrekken. Dit kan het leven van de baby’s bedreigen.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Eulenburg myotonie
      Paralysis periodica paramyotonica
      Paramyotonia congenita
      Paramyotonia congenita of Von Eulenburg
      Paramyotonie
      PMC

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken aan congenitale paramyotonie als een kind de klachten heeft zoals die hierboven staan. Ze kunnen deze ziekte vaststellen met onderzoek van de spieren en de zenuwen (EMG). Meestal wordt met DNA-onderzoek het foutje in het gen gevonden dat de oorzaak van deze ziekte is.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Je kunt niet genezen van congenitale paramyotonie.
      Artsen geven een behandeling om te zorgen dat de klachten minder worden. Een deel van de kinderen heeft geen klachten en heeft geen behandeling nodig. Er is minder kans op klachten als iemand situaties probeert te voorkomen die voor problemen kunnen zorgen. Als iemand wel kenmerken heeft, dan kan de arts medicijnen geven tegen de klachten van de spieren. Een fysiotherapeut kan ervoor zorgen dat iemand zo weinig mogelijk last van de spieren heeft. Bij problemen met slikken en praten kan een logopedist begeleiden.
      Mensen met congenitale paramyotonie mogen bij een verdoving (narcose) bepaalde medicijnen niet krijgen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 op 100.000 mensen heeft congenitale paramyotonie.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van deze ziekte is een afwijking in een gen.
      Meestal gaat het om een afwijking inhet SCN4A-gen. Het SCN4A gen ligt op chromosoom 17 op de lange (q) arm op plek 23.3 (17q23.3). De afwijking in dit gen zorgt voor de klachten.

      Sommige mensen met congenitale paramyotonie hebben geen fout in het SCN4-gen. Bij die mensen weten artsen niet wat de oorzaak is. Misschien gaat het bij hen om een fout in een gen die ze nog niet ontdekt hebben.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, congenitale paramyotonie is erfelijk.
      Meestal kun je het krijgen als je van één van de ouders de afwijking in het gen erft. Dit heet autosomaal dominant erfelijk.

      Soms is een kind de eerste in een familie met congenitale paramyotonie. Dan heeft hij of zie het gen met de afwijking niet van één van de ouders gekregen. Dan is het foutje bij hem of haar nieuw ontstaan (nieuwe mutatie). Als dit kind later zelf kinderen krijgt, dan kan hij of zij het gen met de fout wel weer doorgeven. Ook dan is het autosomaal dominant erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met congenitale paramyotonie en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt erover praten met je dokter. Als het nodig is, kan de dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Heb je als vrouw congenitale paramyotonie en wil je een kind? Dan kun je dat bespreken met je dokter. Die kan je advies op maat geven. Tijdens de zwangerschap kan iemand meer klachten krijgen. 

    • Updatedatum

      11 maart 2026