Coffin-Lowry syndroom

Bij Coffin-Lowry syndroom (CLS) heeft iemand een achterstand in de ontwikkeling en vaak ook verschillende andere klachten. De oorzaak is bij een deel van de mensen duidelijk. Dan gaat het om een afwijking in een gen. Niet iedereen heeft alle klachten en kenmerken van het syndroom. Ook de ernst kan verschillen. Meisjes kunnen dezelfde kenmerken en klachten hebben als jongens. Maar er zijn ook meisjes die bijna geen beperkingen of kenmerken hebben.

Baby’s met Coffin-Lowry syndroom kunnen moeite hebben met drinken. Jonge kinderen hebben vaak slappe spieren. Kinderen met CLS doen er meestal langer over om te leren zitten en lopen. Ze hebben vaak een milde tot ernstige verstandelijke beperking. Soms hebben ze epilepsie.

Meestal hebben mensen met dit syndroom een kleinere lengte en een kleiner hoofd. Hun ogen kunnen wat verder uit elkaar staan. En ze kunnen een bredere mond en dikkere lippen hebben. Soms horen ze minder goed of hebben problemen met zien. De borstkas en/of de wervelkolom kunnen een ander vorm hebben. Verder worden de vingers soms naar het uiteinde toe smaller dan normaal. Ook kunnen er vetkussentjes op de handen zitten. Soms is er iets aan de hand met hun hart.

Sommige kinderen en volwassenen met dit syndroom vallen opeens als zij een onverwacht geluid horen of aangeraakt worden. Dat komt doordat de spanning in de spieren van hun benen dan even weg is.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN