Cockayne syndroom

De meeste kinderen met Cockayne syndroom hebben een klein hoofd, groeien niet goed en hun ontwikkeling blijft achter. De oorzaak is een fout in een gen.

Er zijn 3 typen van Cockayne syndroom. Welke type van het syndroom iemand heeft, hangt af van de leeftijd waarop de kenmerken beginnen en hoeveel last iemand ervan heeft.

Baby’s met Cockayne syndroom kunnen bij de geboorte een klein hoofd hebben. Als ze geboren worden zijn ze meestal te licht. Ze groeien ze minder goed in gewicht en lengte, dat begint in de loop van het eerste of tweede jaar van hun leven. Dan is ook te zien dat hun hoofd kleiner blijft. Hun ontwikkeling gaat vaak langzamer. Ze doen er langer over om te leren lopen en praten. Ook hebben ze vaak problemen met leren. Bij het ouder worden, gaat hun ontwikkeling achteruit. Dingen die ze eerder al konden, leren ze weer af.

Hun gezicht is meestal smal en ziet er oud uit. Soms liggen hun ogen diep en hebben ze een lange en smalle neus die naar voren steekt. Ook de kin is vaak smal en hun onderkaak kan een beetje uitsteken. Vaak zijn ze overgevoelig voor zonlicht en verbrandt hun huid sneller in de zon.

Sommige kinderen gaan slechter horen. Ze kunnen ook problemen met hun ogen hebben, door aangeboren staar, een beschadiging van het netvlies of het hoornvlies. Ze kunnen tanden missen. Sommige kinderen krijgen stijve benen, waardoor ze minder goed kunnen lopen. Soms groeit hun rug krom (scoliose). Sommige kinderen hebben last van koude handen en voeten.

Iemand met dit syndroom kan ook klachten en kenmerken hebben die hier niet worden genoemd.

Kinderen met Cockayne syndroom worden meestal niet ouder dan 15 jaar. Maar sommigen (met type 3) kunnen wel volwassen worden.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN