Christianson syndroom
Christianson syndroom is een erfelijke aandoening van het zenuwstelsel. De oorzaak is een verandering in het erfelijke materiaal. Dit syndroom komt bijna alleen voor bij jongens.
Vrouwelijke draagsters kunnen soms milde klachten hebben. Christianson syndroom lijkt op Angelman syndroom, maar is het een andere aandoening.
De kenmerken van Christianson syndroom worden zichtbaar op baby leeftijd. Kinderen met Christianson syndroom hebben vaak een ontwikkelingsachterstand en een verstandelijke beperking. Ook kunnen ze vaak niet praten.
Mensen met dit syndroom hebben moeite om hun evenwicht te bewaren en hun bewegingen te coördineren (ataxie). Hierdoor kunnen ze vaak moeilijk staan of lopen. Kinderen die wel leren lopen, verleren dit vaak weer aan het begin van de pubertijd.
De meeste kinderen met Christianson syndroom krijgen ook epileptische aanvallen vanaf de leeftijd van 1 of 2 jaar.
Kinderen met Christianson syndroom zien er vaak vrolijk uit en lachen veel. Ze hebben vaak een klein hoofd; dat wordt microcefalie genoemd. Ook kunnen ze een smal gezicht hebben met een opvallende neus en kin en open mond.
Heb je een vraag? erfolijn
erfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.
-
Andere namen voor deze ziekte
X-linked intellectual disability, South African type
Mental retardation, microcephaly, epilepsy and ataxia syndrome
Intellectual disability microcephaly epilepsy and ataxia syndrome
Intellectual disability x-linked syndromic Christianson type
MRXS Christianson
MRXSCH
X-linked intellectual disability-craniofacial dysmorphism-epilepsy-ophthalmoplegia-cerebellar atrophy syndrome -
Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?
Een arts kan vermoeden dat iemand Christianson syndroom heeft als iemand de kenmerken heeft zoals die hier boven staan. De diagnose kan worden bevestigd met genetisch onderzoek.
-
Is er behandeling voor deze ziekte?
Het Christianson syndroom kan niet genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de kenmerken. Een fysiotherapeut kan daarbij helpen.
-
Hoe vaak komt het voor?
Hoeveel mensen het Christianson syndroom hebben, is niet precies duidelijk. Over de hele wereld zijn ongeveer 30 mensen met dit syndroom bekend.
-
Is deze ziekte erfelijk?
Christianson syndroom is X-gebonden erfelijk.
-
Kinderwens
Hebben jullie kans op (nog) een kind met Christianson syndroom en willen jullie graag kinderen? Bespreek dan de mogelijkheden met je arts.
Door de vragen in deze keuzehulp te beantwoorden, krijg je je gevoelens en gedachten op een rijtje. De antwoorden kun je printen en gebruiken in het gesprek met je partner, dokter en/of hulpverlener.
-
Meer info voor patiënten
- Kinderneurologie.euInformatie geschreven door een kinderneuroloog
- MedlinePlus GeneticsInformatie in het Engels
- Genetic and Rare Diseases Information CenterInformatie in het Engels met een overzicht van hoe vaak bepaalde kenmerken van de ziekte voorkomen
- Christianson Syndrome EuropeInformatie in het Engels en lotgenotencontact. Op de homepage een filmpje met ondertiteling in het Nederlands
- Film Over moeder met 2 kinderen met Christianson syndroom
-
Meer info voor artsen
-
Expertisecentra
- Expertisecentra voor deze aandoening:
-
- UMC Utrecht Expertisecentrum voor Complexe Epilepsie
- UMC Utrecht
- Heidelberglaan 100
- 3584 CX UTRECHT
- +31 (0)88 755 5555
- info@umcutrecht.nl
- Orpha.net Expertlink
- De expertisecentra hieronder richten zich op de groep van aandoeningen waar de aandoening onder valt, of op kenmerken die bij de aandoening kunnen horen:
-
- AECO - Amsterdam UMC Expertisecentrum Ontwikkelingsstoornissen
- Kinderpolikliniek Klinische Genetica
- Meibergdreef 9
- 1105 AZ AMSTERDAM
- +31 (0)20 566 8000
- Orpha.net Expertlink
-
- ENCORE - Expertisecentrum Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam, Erasmus MC
- Afdeling Algemene Kindergeneeskunde
- Dr. Molewaterplein 40
- 3015 GD ROTTERDAM
- +31 (0)10 703 6146
- secretariaatalkg@erasmusmc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Maastricht UMC+
- P. Debyelaan 25
- 6229 HX MAASTRICHT
- +31 (0)43 387 6543
- Orpha.net Expertlink
-
- Maastricht UMC+-Kempenhaeghe Academisch Centrum voor Epilepsie
- Kempenhaeghe
- Sterkselseweg 65
- 5591 VE HEEZE
- +31 (0)40 227 9022
- info@kempenhaeghe.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen
- Sectie Klinische Genetica
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 3946
- erfelijkheid@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
- Albinusdreef 2
- 2333 ZA LEIDEN
- +31 (0)71 526 9111
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Juliana Kinderziekenhuis
- Els Borst-Eilersplein 275
- 2545 AA DEN HAAG
- +31 (0)70 210 0000
- Orpha.net Expertlink
-
- LUMC-Juliana Kinderziekenhuis-Reinier de Graaf Gasthuis Expertisecentrum voor Zeldzame Aangeboren Afwijkingen en Verstandelijke Beperking
- Reinier de Graaf Gasthuis
- Reinier de Graafweg 5
- 2625 AD DELFT
- +31 (0)15 260 3060
- Orpha.net Expertlink
-
- Radboudumc Expertisecentrum voor Zeldzame en Erfelijke Bewegingsstoornissen
- Afdeling Neurologie
- Geert Grooteplein-Zuid 10
- 6525 GA NIJMEGEN
- +31 (0)24 361 6600
- administratie.neuro-nch@radboudumc.nl
- Orpha.net Expertlink