Burn-McKeown syndroom

Bij kinderen met Burn-McKeown syndroom is bij de geboorte de neusholte achterin meestal (bijna) helemaal dicht. Er is geen opening tussen de neus en de keel. De gezichten van kinderen met dit syndroom lijken vaak op elkaar. Verder horen deze kinderen vaak minder goed. Soms hebben ze ook een afwijking aan het hart of zijn ze kleiner dan gemiddeld.

Bij kinderen met dit syndroom zit de neusholte (bijna) dicht omdat er bij hem of haar nog een vlies zit. Normaal verdwijnt dit vlies aan het einde van de zwangerschap en is het verdwenen als de baby geboren wordt. Als er een kleine opening is noemen we het choane atresie. Een baby met choane atresie heeft moeite met ademen. Als de neusholte aan de binnenkant niet helemaal dicht zit, noemen we dit choane stenose.

Kinderen met dit syndroom hebben vaak dezelfde kenmerken in het gezicht, zoals smallere oogleden en een afwijking van het onderste ooglid (coloboom). Verder kunnen de ogen wijder uit elkaar staan dan normaal en kan iemand een kleinere  mond hebben. Het kind kan ook een forse neusbrug hebben. De neusbrug is de ruimte boven de neus en tussen de ogen. En de afstand tussen de neus en de bovenlip kan smaller zijn dan normaal. Ze hebben vaak grote oren.

Sommige mensen met Burn-McKeown syndroom hebben problemen met horen. Hoeveel iemand slechter hoort, verschilt per persoon.  

Sommige mensen met dit syndroom zijn klein of hebben een afwijking aan hun hart. Zoals bijvoorbeeld een open blijvende ductus van Botalli.

Meestal hebben mensen met Burn-McKeown syndroom een normale intelligentie.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Burn-McKeown syndrome
      BMKS
      Choanal atresia-hearing loss-cardiac defects-craniofacial dysmorphism syndrome
      Oculo-oto-facial dysplasia

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen Burn-McKeown syndroom vermoeden bij de combinatie van kenmerken die hier boven staan. Met DNA-onderzoek kunnen ze de diagnose stellen.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Burn-McKeown syndroom is niet te genezen. Als de neusholte aan de binnenkant (bijna) dicht zit, kan die met een operatie open gemaakt worden. Ook voor een afwijking aan het hart kan het soms nodig zijn een operatie te doen.
      Een oogarts kan een behandeling geven bij een gat in het onderste ooglid (coloboom) en sommige andere kenmerken van het gezicht kunnen door een team van artsen worden behandeld. Voor de slechthorendheid kunnen gehoorapparaten helpen.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Burn-McKeown syndroom  is een verandering in het erfelijke materiaal; een mutatie in het TXNL4A gen. Dit gen ligt op chromosoom 18, op de lange (q) arm op positie 23 (18q23). Het is niet bekend hoe deze verandering tot klachten en kenmerken van de aandoening leidt.

    • Kinderwens

      Hebben jij en je partner kans op een kind met Burn-McKeown syndroom en willen jullie een kind? Dan kun je de mogelijkheden bespreken met je arts.