Autosomaal recessieve osteopetrose

Bij iemand met autosomaal recessieve osteopetrose (ARO) kunnen de botten makkelijker breken. Dat komt omdat het bot anders is opgebouwd. De oorzaak is een afwijking in de genen. Er zijn verschillende typen osteopetrose. 
Osteopetrose is niet hetzelfde als osteoporose.

De klachten van ARO kunnen verschillen van persoon tot persoon, maar zonder behandeling overlijden kinderen vaak op jonge leeftijd.

De klachten beginnen meestal na de geboorte. Kinderen kunnen een groter hoofd hebben, ook kunnen ze een waterhoofd hebben. Kinderen met ARO kunnen makkelijker botten breken. Sommige kinderen hebben epilepsie of een verstandelijke beperking.  

Bij autosomaal recessieve osteopetrose kunnen zenuwen in het hoofd en gezicht klem komen te zitten. Daardoor kunnen kinderen slechter gaan zien en horen. Ook kunnen de spieren in het gezicht verlamd raken. Iemand kan afwijkingen van het gebit hebben. Kinderen met ARO kunnen langzamer groeien en een kleinere lengte hebben. De lever en milt kunnen groter zijn dan normaal.  

Soms werkt bij mensen met autosomaal recessieve osteopetrose het beenmerg niet goed. Het beenmerg maakt bloedcellen en cellen die een rol spelen bij de afweer. 
Als het beenmerg niet goed werkt, kan iemand sneller bloedingen krijgen, of bloedarmoede hebben. Verder kan iemand dan problemen krijgen met de afweer. Dat kan ervoor zorgen dat infecties steeds terugkomen. 

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Autosomal recessive osteopetrosis
      ARO
      Autosomal recessive malignant osteopetrosis
      Infantile malignant osteopetrosis
      Marble bone disease

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Artsen kunnen denken dat een kind autosomaal recessieve osteopetrose (ARO) heeft als hij of zij de kenmerken heeft die hierboven staan, samen met de uitslag van röntgenfoto’s van de botten.

      Door DNA-onderzoek te doen kunnen artsen meestal vaststellen dat een kind deze ziekte heeft. 

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Autosomaal recessieve osteopetrose gaat niet over.

      Een chirurg kan gebroken botten behandelen. Sommige kenmerken kunnen met een stamceltransplantatie minder worden. Met een stamceltransplantatie krijgt iemand ‘gezonde’ cellen die zich kunnen ontwikkelen tot gezonde bloedcellen of gezonde afweercellen. Soms kan iemand hiervoor in aanmerking komen.
      Als het beenmerg niet goed werkt, kan het nodig zijn om iemand bloed te geven met een bloedtransfusie.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Ongeveer 1 van de 250.000 mensen heeft autosomaal recessieve osteopetrose.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak is een afwijking in een gen.

      Bij een deel van de mensen gaat het om een afwijking in het TCIRG1-gen en bij een kleiner deel om een afwijking in het CLCN7-gen.

      Het TCIRG1 gen ligt op chromosoom 11 op de lange (q-) arm op plek 13.2 (11q13.2). Het CLCN7 gen ligt op chromosoom 16 de korte (p) arm op plek 13.3 (16p13.3).

      Door de afwijking in één van deze genen kan iemand de klachten krijgen van autosomaal recessieve osteopetrose (ARO).

      Soms is de oorzaak een afwijking in een ander gen. Of heeft iemand ARO, maar weten we nog niet wat om welke afwijking in het gen het bij die persoon gaat.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, autosomaal recessieve osteopetrose (ARO) is erfelijk.

      Je kunt ARO krijgen als je van beide ouders het gen met de afwijking krijgt. Dit heet autosomaal recessief erfelijk.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met autosomaal recessieve osteopetrose en wil je een kind? Dan hebben je misschien verschillende keuzes. Je kunt er over praten met je arts. Als het nodig is, dan kan je arts je verwijzen naar een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus). Het gesprek over de keuzes kun je voorbereiden.

      Of embryoselectie (PGT) in jullie situatie mogelijk is, kun je met je arts bespreken. 

    • Updatedatum

      10 april 2024